Seltene und unerkannte Erkrankungen in der Inneren Medizin – Mittel und Wege, komplexe Patientenfälle effektiv anzugehen

Zusammenfassung

Seltene und unerkannte Erkrankungen stellen oft eine intellektuelle Herausforderung dar. Manche präsentieren sich mit wegweisenden Symptomen, meist ist jedoch eine sehr sorgfältige und ausführliche Diagnostik innerhalb eines systematischen Vorgehens nötig, das sich nicht prinzipiell vom üblichen diagnostischen Vorgehen unterscheidet, jedoch häufig sehr viel länger dauert. Auch für seltene Erkrankungen gilt, dass eine sorgfältige Anamnese und körperliche Untersuchung oft die entscheidenden Schritte der Diagnostik sind. Das Labor kann vor allem für seltene internistisch-rheumatologische Erkrankungen wegweisend sein. Haben sich bei den bisherigen Untersuchungsschritten keine wegweisenden Hinweise ergeben, können invasivere Verfahren notwendig werden. Ein systematisches, diagnostisches Vorgehen ist bei den meisten seltenen Erkrankungen essentiell. Teambesprechungen in Anlehnung an Strukturen der bewährten Tumorboards sind ein optimales Mittel, um komplexe Patientenfälle effektiv anzugehen. Was einem Arzt unter ökonomischen Bedingungen, aber auch vom systematischen differentialdiagnostischen Denken her ein Graus ist, ist zur Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen in manchen Fällen doch zielführend: die Schrotschuss-Diagnostik. Im DRG-Zeitalter ist sie auch für Klinken schwierig, da sie in der Regel nicht kostendeckend durchgeführt werden kann. Andererseits hilft eine endlich gefundene Diagnose nicht nur dem Patienten, sondern auch den Kostenträgern, weitere ärztliche Untersuchungen oder gar Krankenhausaufenthalte zu vermeiden.

Summary

Rare and unrecognized diseases often present as an intellectual challenge. Some manifest themselves with characteristic symptoms, however, in most cases a careful and comprehensive diagnostic work-up is needed within a systematic procedure that, in principle, does not differ from the usual diagnostic pathway, but is often much more time-consuming. Also in cases of rare diseases, it is often found that a comprehensive case history and thorough physical examination constitute the decisive steps towards the diagnosis. Laboratory values may also be decisive, especially for rare internal and/or rheumatological diseases. When the usual examination steps have not provided any decisive evidence, the use of invasive procedures may become necessary. A systematic diagnostic procedure is essential for most rare diseases. Team consultations in analogy to the well-established tumor boards represent an optimal means to effectively approach complicated patient cases. What may appear to the physician as a horror under economic considerations and from the differential diagnosis point of view, can be successful in some cases of rare diseases, namely a shotgun diagnostic method. In the era of DRG this is also problematic for the hospital as it cannot be performed in a cost-covering manner. On the other hand, the finally realized diagnosis helps not only the patients but also the cost-bearers since further medical examinations or even hospital admissions can then be avoided.

Key words

Rare diseases - internal medicine - case history - diagnostic work-up - team consultations

• Literatur

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• 3 http://www.forschung-und-lehre.de/wordpress/?p=15104