Seltene Erkrankungen in der Pädiatrie – Multidisziplinäre Behandlung und Möglichkeiten der Transition zur Erwachsenenmedizin

Zusammenfassung

Etwa 50–75 % aller seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit. Doch durch verbesserte Diagnostik und die zunehmenden Therapieoptionen erreichen viele Kinder mit einer seltenen Erkrankung das Erwachsenenalter, sodass sie nach Erreichen des 18. Lebensjahres in die Obhut der Erwachsenenmediziner übergehen. Bislang gibt es keine Leitlinien oder Finanzierungsmodelle für diese Transition, die sowohl für die Patienten und deren Familien als auch die behandelnden Ärzte keine leichte Aufgabe ist. Erwachsenenmediziner werden somit immer öfter mit pädiatrischen seltenen Erkrankungen konfrontiert.

In den letzten 14 Jahren hat sich die Erforschung seltener Erkrankungen und deren Therapien rasant entwickelt: während es 1999 lediglich 5 Arzneimittel gegen seltene Erkrankungen gab, sind es heute 106, aber 1200 Medikamente befinden sich in der Testphase bzw. warten auf eine Zulassung. Um den Betroffenen einen frühzeitigen Therapiestart zu ermöglichen, ist eine frühe Diagnosestellung essentiell.

Die lysosomalen Speichererkrankungen – insbesondere die Mukopolysaccharidosen – sind typische Modellerkrankungen für seltene neurologische Erkrankungen im Kindesalter. Ein weiteres Beispiel für eine seltene Erkrankung im Kindesalter ist die tuberöse Sklerose. Für beide dieser multisystemischen Erkrankungsgruppen sind Therapien verfügbar. Die milden Verlaufsformen werden jedoch oft erst im jungen Erwachsenenalter diagnostiziert.

Im nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen werden Kompetenzzentren empfohlen, die sich Patienten jeglichen Alters mit seltenen Erkrankungen in einem interdisziplinären Team annehmen. Ziel ist es, die Lebensqualität dieser besonderen Patienten zu verbessern.

Summary

About 50–75 % of all rare diseases begin in childhood, and due to improved diagnostics and the ever increasing therapeutic options many children with rare disease reach adult age; thus on reaching the age of 18 years they pass on to the aegis of adult medicine. Up to now there are no guidelines and financing models for this transition, which represents a difficult challenge not only for the patients and their families but also for the responsible physicians. Thus physicians for adults will be confronted more and more with pediatric rare diseases.

In the past 14 years research on rare diseases and their treatment has experience rapid developments: in 1999 there were merely 5 drugs against rare diseases whereas today there are 106 while further 1200 drugs are in the test phases or are waiting for approval. In order to start therapy for the afflicted patients as soon as possible an eraly diagnosis is essential.

Lysosomal storage disorders – especially mucopolysaccharidoses – are typical model diseases for the rare neurological diseases of childhood. A further example of rare diseases in childhood is tuberous sclerosis. Therapies are now available for both of these multisystemic disease groups. However, their milder course forms are often fist diagnosed in young adult age.

In the national plan for people with rare diseases competence centers are recommended in which patients of all ages with rare diseases can be managed by interdisciplinary teams. The main objective is to improve the quality of life of these patients.

Key words

Rare diseases - lysosomal storage disorders - mucopolysaccharidoses - tuberous sclerosis - transition

• Literatur

• 1 The Lancet Neurology. Rare neurological diseases: a united approach is needed. Lancet Neurol 2011; 10: 109-109
• 2 Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Hrsg.: Bundesministerium für Gesundheit. Morgan Steve. et. al. The cost of drug development: A systematic review. In: Health Po
• 3 Augustine EF, Adams HR, Mink JW. Clinical trials in rare disease: challenges and opportunities. J Child Neurol 2013; 28: 1142-1150
• 4 Bavisetty S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases: Review of present policies and opportunities for improvement. Rare Dis 2013; 1: e23579-e23579
• 5 MacLeod S. Optimal therapy for rare disorders and genetic diseases: ethical and political challenges. Proc West Pharmacol Soc 2007; 50: 21-23
• 6 Schieppati A, Henter JI, Daina E, Aperia A. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet 2008; 371: 2039-2041
• 7 Talele SS, Xu K, Pariser AR et al. Therapies for inborn errors of metabolism: what has the orphan drug act delivered?. Pediatrics 2010; 126: 101-106
• 8 De VruehR, Baekelandt ERF, de Haan JMH. Background Paper 6.19 Rare Diseases. 2013;
• 9 Bellettato CM, Scarpa M. Pathophysiology of neuropathic lysosomal storage disorders. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 347-362
• 10 Lampe C, Bellettato CM, Karabul N, Scarpa M. Mucopolysaccharidoses and other lysosomal storage diseases. Rheum Dis Clin North Am 2013; 39: 431-455
• 11 Remuzzi G, Garattini S. Rare diseases: what's next?. Lancet 2008; 371: 1978-1979
• 12 Development IoMUCoARDRaOP. Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development. Washington (DC): National Academies Press (US) 2010
• 13 Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2014; 111: 63-72
• 14 Caillaud C. Principles of therapeutic approaches for mucopolysaccharidoses. Arch Pediatr 2014; 21 (Suppl 1): 39-45
• 15 Knuf M, Bach A, Lampe C. Neues zur Therapie der tuberösen Sklerose. Aktuelle Dermatologie 2013; 39: 74-78
• 16 Viner R. Transition from paediatric to adult care. Bridging the gaps or passing the buck? Archives of Disease in Childhood. 1999; 81: 271-275
• 17 Van Lierde A, Menni F, Bedeschi MF et al. Healthcare transition in patients with rare genetic disorders with and without developmental disability: neurofibromatosis 1 and Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet A 2013; 161A: 1666-1674
• 18 Zurynski YA, Elliott EJ. Challenges of transition to adult health services for patients with rare diseases. Med J Aust 2013; 198: 575-576
• 19 Valayannopoulos V, Brassier A, Chabli A et al. Enzyme replacement therapy for lysosomal storage disorders. Arch Pediatr 2011; 18: 1119-1123