Lysosomal Storage Diseases – Lysosomale Speichererkrankungen

Lysosomale Speichererkrankungen sind seltene neurodegenerative meist autosomal-rezessive Erkrankungen (Häufigkeit 1:8 000), die auf einer Akkumulation nicht abbaubarer Makromoleküle in den Lysosomen beruhen. Abhängig von der Schwere der zugrunde liegenden Enzymdefizienz treten unterschiedliche Verlaufsformen auf, wobei die infantilen und spät-infantilen Formen bei den meisten Erkrankungen im Vordergrund stehen.

Die intrazellulären Ablagerungen führen zur Zellzerstörung und -dysfunktion, vornehmlich zerebraler Nervenzellen mit entsprechender klinischer Symptomatik. Für einzelne Erkrankungen sind Enzymersatztherapien etabliert, die jedoch nur bezüglich der extrazerebralen Symptomatik wirksam sind. Bzgl. der zerebralen Symptomatik ist außerhalb von Studien für einzelne Erkrankungen eine Stammzelltransplantation im Frühstadium möglich.

Die Diagnose wird mittels Enzymdiagnostik, genetischer Testung und radiologischer Diagnostik (Magnetresonanztomografie des Gehirns und MR-Spektroskopie) etabliert.