Neurofibromatose Typ 1-assoziierte spinale durale arteriovenöse Fistel – Behandlung mit primärem endovaskulärem Coiling

Einleitung

Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist die häufigste autosomal dominant vererbte Erkrankung (jährliche Inzidenz 1/3500). Die Mutation des NF1-Tumorsuppressorgens kann eine Multiorganerkrankung verursachen mit erhöhtem Malignomrisiko. Das Spektrum der Gefäßpathologien reicht dabei von Gefäßstenosen und -verschlüssen bis hin zu vaskulären Malformationen. Die NF1-assoziierte spinale durale arteriovenöse Fistel (AVF) ist eine Rarität. Frauen mittleren Alters sind häufiger betroffen, jedoch fehlen genaue Inzidenzangaben (Tadini G et al. Eur J Intern Med 2014; 25: 506; Hauck EF et al. Surg Neurol 2006; 66: 215; Pereira VM et al. Interv Neuroradiol 2007; 13: 315).

Die NF1-assoziierte spinale durale AVF wird anhand des folgenden Fallberichts beschrieben.