Geburtshilfe Frauenheilkd 2015; 75 - P023
DOI: 10.1055/s-0035-1555046

Septo-optische Dysplasie – Ein Fallbericht

S Miglar 1, T Czech 1, A Alge 1, I Mutz-Dehbalaie 1
  • 1Universitätsklinik Innsbruck; Gynäkologie und Geburtshilfe, Innsbruck, Österreich

Einleitung:

Inzidenz: 1: 10.000

Trias: cerebrale Mittelliniendefekte, Nervus opticus Hypo-plasie, Hypophyseninsuffizienz (vollständig in 30%)

Diagnostik: sonographisch im Rahmen des Organscreenings bei Cavum septum pellucidum Agenesie (in 60% der SOD Fälle), fetales MRT, postpartale Verifikation

DD: Corpus callosum Agenesie, Hydrancephalie, Holo-prosencephalie, Schizencephalie, Apert Syndrom, Chiari Typ II Malformation, Rhombencephalosynapsis

Fallbericht:

Zuweisung der Patientin bei negierter Gravidität in der 28. SSW. Ersttrimesterscreening und Organscreening wurden nicht durchgeführt.

In der Sonografie ergibt sich bei erweitertem Ventrikelsystem und einem Mittelliniendefekt im Prosencephalon V.a. auf eine lobäre Holoprosencephalie.

Fetales MR: Agenesie des Septum pellucidum mit typischer Konfiguration der Vorderhörner der Seitenventrikel („Batwing“), DD isolierte Agenesie, septo-optische Dysplasie

Amniocentese: unauffällig.

Postpartal:

Eine postpartale Schädelsonografie ergibt den Befund einer isolierten Septum pellucidum Agenesie.

Klinisch zeigt sich die rechte Pupille miotischer als die linke, es verhärtet sich der Verdacht auf eine Nervus opticus Hypoplasie rechts.

Endokrinologisch und neurologisch zeigen sich unauffällige Befunde. Im Herzecho wird ein mittseptaler Ventrikelseptumdefekt (3,5 mm) diagnostiziert.

Outcome:

Die Septo-optische Dysplasie hat ein großes Spektrum an klinischen Manifestationen.

Vollbild: Blindheit, Panhypopituitarismus und psychomotorische Retardierung.

Aufgrund einer möglichen Nervus opticus Hypoplasie ist eine postpartale augenfachärztliche Untersuchung notwendig.

30% der Patienten entwickeln Zeichen einer partiellen oder kompletten Hypophysenvorderlappeninsuffizienz. Die häufigste endokrinologische Dysfunktion ist der Wachstumshormonmangel.

Zur Evaluierung des Ausmaßes der tatsächlichen Manifestation sind engmaschige neurologische Kontrollen durchzuführen.

Schlussfolgerung:

  • Eine septo-optische Dysplasie ist pränatal nicht sicher auszuschließen.

  • Das Ausmaß der Einschränkung ist vorgeburtlich nicht einschätzbar.

  • Ein fetales MRT als Bildgebung anzuraten.

  • Eine multidisziplinäre Betreuung ist angebracht.

  • Assoziierte Fehlbildungen ausschließen.