Einleitung:
Skelettdysplasien umfassen eine große, heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Bildung und das Wachstum von Knochen gestört sind. Bei einigen Skelettdysplasien findet sich eine Assoziation mit zusätzlichen Anomalien in anderen Organsystemen. Die Pränataldiagnostik beruht primär auf Ultraschallbefunden, jedoch sind durch molekulargenetische Untersuchungen eine Sicherung der Verdachtsdiagnose sowie eine Bestimmung des Wiederholungsrisikos möglich. Für die häufigsten Skelettdysplasien ist in einer Vielzahl der Fälle eine rasche Diagnosestellung mittels gezielter molekulargenetischer Testung der jeweils ursächlich infrage kommenden Gene möglich (z.B. bei Thanatophorer Dysplasie, Diastropher Dysplasie, Campomeler Dysplasie, Ellis-van-Creveld-Syndrom oder Hypophosphatasie).
Methoden/Ergebnisse:
Wir präsentieren eine retrospektive Analyse von 186 pränatalen Fällen mit molekulargenetischer Abklärung, die am MVZ Pränatal-Medizin München seit 1996 von einem Team aus Sonografie-Experten und Humangenetikern betreut wurden. Insgesamt war in 65% der Fälle eine finale Diagnosesicherung mit Nachweis pathogener Mutationen möglich. Ausgewählte Einzelfälle (darunter X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata sowie FLNB-assoziierte Skelettdysplasie) werden exemplarisch mit klinisch-pathologischen, radiologischen, und molekulargenetischen Befunden dargestellt.
Zusammenfassung:
Die molekulargenetische Diagnostik hat enorme Bedeutung zur Bestätigung der klinischen Verdachtsdiagnose, zur molekulargenetischen Klassifizierung und zum Gewinn präziser Erkenntnisse für die genetische Beratung (Prognoseeinschätzung, Besprechung therapeutischer Optionen, Wiederholungsrisiko in Folgeschwangerschaften).
