Stellenwert der ACGH bei Feten mit schwerer intrauteriner Wachstumsretardierung (IUWR)

Hintergrund:

Der Einsatz der aCGH Technologie in der Pränataldiagnostik ermöglicht die Detektion submikroskopischer Chromosomenimbalancen, die mit klinisch relevanten Entwicklungsauffälligkeiten assoziiert sind.

Methoden & Ergebnisse:

Wir berichten von drei Fällen schwerer fetaler Wachstumsretardierung bedingt durch seltene Chromosomenaberrationen, welche mittels aCGH nachgewiesen wurden. Die sonographische Diagnostik im zweiten bzw. dritten Trimenon zeigte jeweils eine schwere fetale Wachstumsretardierung (< 3. Perzentile) bei unauffälligem Uterinadoppler als Hauptbefund. Mittels aCGH-Analyse wurden nach Geburt pathogene submikroskopische Chromosomenimbalancen detektiert, die im Rahmen der zytogenetischen Diagnostik nicht dargestellt werden konnten: a) terminale Deletion von 11,4 Megabasenpaaren (Mb) in der Region 1q43q44, b) 11 Mb Duplikation in 10p15.3p14 und 1,9 Mb Deletion in 17p13.3, c) Duplikation in 14q11.2q12 (8,3 Mb) und Deletion in 15q11.2q12 (3,2 Mb). Während die Imbalancen bei Fall a und b neu entstanden sind – eine einfache Deletion 1q43q44 in Fall a und eine de novo Translokation der (17)t(10;17)(p13;p13) in Fall b – resultierten die Imbalancen in Fall c von einer unbalanciert vererbten reziproken Translokation t(14;15)(q12;q12). Die drei betroffenen Kinder wiesen postnatal neben der Dystrophie multiple Dysmorphiezeichen und weitere Anomalien auf. Eine deutliche psychomotorische und mentale Retardierung der Kinder ist zu erwarten.

Schlussfolgerung:

Die aCGH-Analyse sollte als primäre genetische Diagnostik vor konventioneller Karyotypisierung in der Pränataldiagnostik wachstumsretardierter Feten eingesetzt werden. Der diagnostische Zugewinn der aCGH erlaubt eine präzise pränatale Prognoseeinschätzung und verbessert hierdurch die Beratung der Eltern.