Falsch negative Befunde nach detaillierter, pränataler Ultraschall-Organdiagnostik

Einleitung/Ziel:

Patientinnen die anlässlich einer detaillierten fetalen Organdiagnostik aufgeklärt werden, sollten über deren falsch-negativ-Rate informiert werden. Dies setzt Kenntnis über diejenigen Anomalien voraus, die typischerweise erst postnatal detektiert werden.

Methode:

Retrospektive Analyse der angeborenen Fehlbildungen, die nach vorausgehend unauffälliger Sonoanatomie im 2. Trimenon postnatal entdeckt wurden.

Ergebnisse:

In 92 von 7389 (1,25%) Fällen zeigte sich postnatal nach unauffälliger, detaillierter fetaler Organdiagnostik eine strukturelle Fehlbildung. Am häufigsten fanden sich kleinere Fehlbildungen am Herzen (n = 26), im Urogenitaltrakt (n = 19) und im Gesicht (n = 16).

Organsystem	Anzahl (%)	Anomalien
Herz	26 (28,5%)	ASD (n = 8) VSD (n = 15) Pulmonalstenose (n = 3)
Gesicht	16 (17,5%)	Gaumenspalte (n = 5) Anophthalmie (n = 1) Pierre-Robin-Sequenz (n = 2) Ohranhängsel (n = 3) Lippenspalte (n = 3) Halszyste (n = 2)
Gastrointestinaltrakt	10 (11%)	Analkanalstenose (n = 2) Duodenalatresie (n = 1) Ösophagusatresie/Fistel (n = 7)
Urogenitaltrakt	19 (21%)	Hypospadie (n = 9) Unilaterale Nierenagenesie (n = 4) Doppelniere (n = 5) Beckenniere (n = 1)
Chromosomenstörung	2 (2%)	T21 (n = 1) X0 (n = 1)
Anomalie der distalen Extremitäten	13 (14%)
CHARGE-Syndrom	1 (1%)
Hämangiome	4 (4%)
Kraniosynostose	1 (1%)

Schlussfolgerung:

Unter den pränatal nicht diagnostizierten Fehlbildungen stellten diejenigen, die einer zeitnahen Behandlung der Neugeborenen erforderten mit 12/92 (13,0%) die Minderheit dar. Hierzu gehörten u.a. Atresien im Gastrointestinaltrakt (n = 10) und die Pierre-Robin-Sequenz (n = 2).