Z Gastroenterol 2015; 53 - KG195
DOI: 10.1055/s-0035-1559221

Hohe Prävalenz von benignen und malignen Schilddrüsenerkrankungen bei Patienten mit einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP)

R Hüneburg 1, P van Heteren 1, P Ridwan 1, H Ahmadzadehfar 2, M Essler 2, S Aretz 3, C Strassburg 1, J Nattermann 1
  • 1Universitätsklinikum Bonn, Medizinische Klinik und Poliklinik I, Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen, Bonn, Deutschland
  • 2Universitätsklinikum Bonn, Klinik und Poliklinik für Nuklearmedizin, Bonn, Deutschland
  • 3Universitätsklinikum Bonn, Istitut für Humangenetik, Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen, Bonn, Deutschland

Einleitung: Patienten mit einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP) haben ein deutlich erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines kolorektalen Karzinoms sowie von extrakolonischen Malignomen. Die Rate an Schilddrüsenkarzinomen und benignen Schilddrüsenerkrankungen ist bei dieser Patientengruppe unklar, da hierzu keine für Deutschland publizierten Studien vorliegen. Amerikanische Studien zeigten eine Prävalenz von 6% für ein Karzinom und 10% für benigne Pathologien der Schilddrüse. Auch sind Vorsorgeintervalle bisher nicht definiert. 95% der beschriebenen Karzinome sind nur bei Frauen aufgetreten, weswegen die jährliche Ultraschallvorsorge lediglich bei weiblichen Betroffenen ab dem 15. Lebensjahr empfohlen wird.

Material und Methoden: Allen Patienten mit entweder humangenetisch oder klinisch gesicherter FAP wurde eine Schilddrüsenuntersuchung angeboten. Es erfolgten eine klinische Untersuchung, ein Ultraschall sowie die Bestimmung von TSH, fT3 und Autoantikörpern. Je nach Befund wurde die Diagnostik noch mit einer Szintigrafie und ggf. Feinnadelpunktion (FNP) ergänzt.

Ergebnis: 31/41 Patienten (76%) stimmten einer Untersuchung der Schilddrüse zu. Hierunter befanden sich 22 Frauen und 9 Männer mit einem Durchschnittalter von 36 Jahren (15 – 66 Jahre) und dem Nachweis einer pathogenen APC-Mutation bei 30/31 Patienten.

Aufgrund weiter abklärungsbedürftiger Befunde nach klinischer Untersuchung, Ultraschall und SD-Hormonbestimmung wurde bei 8 Patienten (26%) eine Szintigrafie sowie bei einer Patientin (3%) eine FNP durchgeführt.

Insgesamt wurde hierbei bei 18 der 31 untersuchten Patienten ein pathologischer Befund erhoben. Hierunter fanden sich 2 Frauen im Alter von 19 bzw. 28 Jahren sowie eine 23-jährigen Mann mit einem Karzinom (3/31; 10%). Zudem war bei zwei Patienten eine Struma diffusa (6,5%) und bei neun der untersuchten Personen eine Struma nodosa (29%) nachweisbar. Eine Hashimoto -Thyreoiditis wurde bei vier Patienten (12,5%) diagnostiziert.

Schlussfolgerung: Patienten mit einer FAP haben ein sehr hohes Risiko für die Entwicklung einer Schilddrüsenpathologie. Die bei uns gefundene hohe Prävalenz ist deutlich höher als bisher beschrieben. Dies impliziert eine notwendige jährliche geschlechtsunabhängige Schilddrüsenvorsorge bei FAP.