Outcome bei pränatal diagnostizierter Agenesie des Ductus venosus

Ziel: Auswirkung der Ductus venosus-Agenesie (DVA) auf die Prognose in einer großen Kohorte pränatal diagnostizierter Fälle.

Methoden: Retrospektive Analyse aller pränatal diagnostizierten Fälle von DVA aus zwei tertiären Pränatalzentren in einem Zeitraum von zehn Jahren. In beiden Zentren ist die Darstellung des DV mittels Farbdoppler und anschließend seines Blutflussmusters mittels gepulstem Doppler Bestandteil aller Untersuchungen im ersten und zweiten Trimenon.

Ergebnisse: Im Studienzeitraum wurden 104 DVA diagnostiziert.

Bei 18 Fällen (17,3%) war die DVA isoliert, bei 86 Fällen (82,7%) assoziiert mit Fehlbildungen (Herzfehler bei 29,8%, Chromosomenaberrationen bei 23,8%, syndromale Erkrankungen bei 19% und andere Fehlbildungen bei 27,3%). Ein Leberbypass lag in 27,2% der Fälle vor, dabei bestand jeweils eine Verbindung von Umbilikalvene zu V. cava inferior, rechtem Vorhof oder V. azygos. In 72,8% zeigte sich kein Leberbypass und die Umbilikalvene drainierte in das Portalsystem. In 26,3% der Fälle erfolgte wegen der assoziierten Anomalien ein Schwangerschaftsabbruch; in 3,2% verstarb der Fet intrauterin und in 8,4% neonatal (alle aufgrund assoziierter Anomalien). 62,1% überlebten die Neonatalzeit. Unter den isolierten Fällen hatten 3 Kinder postnatal einen porto-systemischen Shunt, 2 davon verschlossen sich spontan; der dritte wurde interventionell verschlossen. In der Gruppe mit assoziierten Fehlbildungen trat ein Fall mit einer kompletten Agenesie des Portalsystems auf, das Kind verstarb noch vor der geplanten Transplantation. Die anderen Kinder zeigten keine Auffälligkeiten, die direkt der DVA zuzuordnen waren.

Zusammenfassung: Die Prognose ist in der großen Mehrheit abhängig von Vorliegen und Art assoziierter Fehlbildungen. Nur in einer kleinen Gruppe mit Leberbypass wird die Prognose von der Persistenz eines portosystemischen Shunts oder einer Agenesie des Portalsystems bestimmt.