Osteogenesis imperfecta: ein Fallbericht

Ziel: Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine klinisch und genetisch sehr heterogene Erkrankung, welche sich vor allem durch erhöhte Knochenbrüchigkeit auszeichnet und meist autosomal-dominant vererbt wird. Ursächlich ist ein verändertes Kollagen, was in ca. 90% der Fälle durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 bedingt ist. In der Gesamtbevölkerung beträgt ihre Prävalenz 1/10000. Mit einer Prävalenz von 1/25000 bis 1/30000 in der Schwangerschaft ist die OI folglich eine seltene Entität in unserem geburtshilflichen Alltag. Sie stellt damit hohe Anforderungen an die Schwangerschaftsbetreuung, was wir im Folgenden an einem Fall aus unserem klinischen Alltag demonstrieren.

Methodik: Eine 31-jährige Patientin II Gravida/0 Para mit bekannter OI Typ III stellte sich in unserer Klinik in der 15 + 5. Schwangerschaftswoche mit intakter Schwangerschaft vor. Die Patientin ist uns bereits aus Ihrer ersten Schwangerschaft bekannt, in der nach genetischer Sicherung einer fetalen OI via Amniozentese eine Schwangerschaftsbeendigung per Sectio caesarea erfolgte. Auch diesmal finden sich im Ultraschall frakturierte, verkürzte und deformierte Röhrenknochen sowie ein enger Thorax des Feten. Bei hochgradigem Verdacht auf eine fetale OI wünscht die Patientin jetzt keine weitere genetische Diagnostik, entscheidet sich nun aber für die Schwangerschaft.

Ergebnis: Bei der Betreuung unserer Patientin mit OI besteht die Grundproblematik im Abwägen von zumutbarer Schwangerschaftsdauer bei zunehmenden respiratorischen Beschwerden der kleinwüchsigen Patientin auf der einen und anzustrebender Prolongation der Schwangerschaft zur Reifung des Feten auf der anderen Seite. Dabei konnte bis jetzt die 27 + 5. Schwangerschaftswoche erreicht werden.

Schlussfolgerung: Eine OI der Schwangeren erfordert eine intensive und multidisziplinäre Schwangerschaftsbetreuung. Selbst unter optimalen Bedingungen ist eine Frühgeburtlichkeit nur in seltenen Fällen zu vermeiden.