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DOI: 10.1055/s-0035-1566595
Seltene Ursache eines intrauterinen Fruchttod bei kongenitaler akuter Megakaryoblastischer Leukämie
Das Ziel im folgendem Fall ist die Beschreibung eines intrauterinen Fruchttodes im Zusammenhang mit einer seltenen kongenitalen Leukämie.
In die Methodik fließt die Autopsie und Chromosomenanalyse des Kindes und sowie die Literaturrecherche ein. Im Fallbericht handelt es sich um 39-jährige IVGravida II Para in der 29 + 3 Schwangerschaftswoche mit der Diagnose intrauteriner Fruchttod. Die Patientin ist Z.n. sekundärer Sectio cesarea beim ersten Kind und 2 maliger Extrauteriner Gravidität mit operativer Sanierung. Die Blutgruppe der Patientin ist A Rhesus positiv und der präpartal durchgeführte Antikörpersuchtest war negativ. Eine postpartal bestimmte TORCH Serologie war unauffällig. Die Schwangerenvorsorge wurde regelmäßig durchgeführt und zeigte keinerlei Auffälligkeiten. In der Eigenanamnese stehen eine Hypothyreose und eine Adipositas. Nach einer Einleitung der Geburt wurde die Patientin in der 29 + 3 SSW von einem makroskopisch unauffälligen Jungen vaginalunkompliziert entbunden. Auf Wunsch der Eltern wurde eine Obduktion des Kindes durchgeführt. Das Kind wog 931 g hatte eine Scheitel-Fersenlänge von 38 cm. Das Planzentagewicht lag bei 310 g. Makroskopisch zeigte das Kind Mazerartionen der Haut (Grad III)
In der Histologie des Kindes zeigte sich eine kongenitale akute megakaryoblastische Leukämie mit ausgeprägtem Leukostasesyndrom und sekundären Makro- und Mikrozirkulationsstörungen.
In der MLPA-Analyse keine Hinweise auf eine Deletion oder Duplikation der untersuchten Subtelomerregionen der Chromosomen 1 – 22 und der beiden X/Y pseudoautosomalen Regionen.
Schluss folgernd führte dieser Fall dazu, das die Eltern dieses Kindes sich Humangenetisch beraten haben lassen. Die Veröffentlichung dieses Falles soll zur besseren Datenlage und Aufklärung im Falle von seltenen durch eine kongenitale akute megakaryoblastische Leukämie verursachten Todgeburten beitragen.
Literatur: (1) Beinder E, Bucher H. Totgeburt und plötzlicher Kindstod. Gynäkologe. 2008;41:283 – 292.