Das Roberts-Syndrom – ein case report

Fragestellung: Das Roberts-Syndrom ist charakterisiert durch symmetrische Reduktionsdefekte der Gliedmaßen, kraniofaziale Anomalien, schwere geistige Retardierung sowie prä- und postnatal verzögertes Wachstum. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt. In der Literatur sind bisher lediglich 150 Fälle beschrieben. Ursächlich besteht eine Mutation im ESCO2-Gen (8p21.1), das für ein Protein aus der Eco1/Ctf7-Familie der Acetyltransferasen kodiert. ESCO2-Mutationen führen zu verlangsamter Zellteilung, gehäuftem Zelltod und gestörter Zellproliferation. Differentialdiagnostisch sind das Baller-Gerold-, das Cornelia-de-Lange- und das TAR-Syndrom sowie die Thalidomid-Embryopathie abzugrenzen. Die ungünstige Prognose ergibt sich vor allem aus den kardiologischen und renalen Fehlbildungen, die eine hohe Mortalität in der Neugeborenenperiode und frühen Kindheit bedingen.

Methodik: Vorgestellt wird eine 24-jährigen GII/PI mit fetalem Roberts-Syndrom. Sonographisch zeigt sich ein Fet mit Phokomelie aller Röhrenknochen, Oligodactylie, genitaler Fehlbildung, Microcephalus, Hydrocephalus internus und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte beidseits.

Ergebnis: Spontanpartus nach Einleitung mit Cytotec nach Fetozid in der 24 + 0 SSW nach genetischer Beratung der Eltern.

Schlussfolgerung: Das Roberts-Syndrom stellt ein ausgeprägtes Fehlbildungssyndrom bei hoher perinataler Mortalität und infauster Prognose für den Feten dar. Die Diagnose kann durch direkte Sequenzierung des ESCO2-Gens bestätigt werden. Postpartum stehen bei Überleben des Kindes die chirurgische Korrektur der fazialen Fehlbildungen, die chirurgische oder orthopädische Versorgung der Gliedmaßendefekte und das Management der kognitiven Einschränkungen im Vordergrund.