Fetale CHAOS mit Fallot-Tetralogie – ein Fallbericht

Ziel: Die fetale Congenital High Airway Obstruction Sequence (CHAOS) ist extrem selten und schwer mit dem Leben vereinbar. Ihr liegt eine kongenitale Obstruktion der oberen Atemwege, meist bedingt durch eine Larynxatresie oder -stenose, zugrunde. Als charakteristische sonographische Zeichen finden sich hyperechogene Lungen mit Verschiebung der Herzachse bei komprimiertem Herzen, eine Aufweitung der Trachea, ein abgeflachtes Zwerchfell, fetaler Aszites sowie in vielen Fällen Begleitfehlbildungen. Eine spezifische genetische Ursache ist bisher nicht bekannt. Wir beschreiben erstmalig ein fetales CHAOS mit Fallot-Tetralogie.

Methodik: Die Vorstellung der 30-j G1 P0 in unserem Perinatalzentrum erfolgte in der 21. SSW nach auffälligem Zweittrimesterscreening. Ultrasonographisch zeigten sich vergrößerte, hyperechogene fetale Lungen mit Verschiebung der Herzachse, eine dilatierte obere Trachea, ein Makrocephalus, kraniofaziale Dysmorphien, Fußfehlstellungen, eine Skoliose und eine Fallot-Tetralogie am Herzen.

Ergebnis: Bei dringendem Verdacht auf ein CHAOS mit assoziierten Begleitfehlbildungen und erfolgter Beratung im interdisziplinären Setting (Humangenetik, Kinderklinik, Psychosomatik) entschieden sich die Eltern für den Schwangerschaftsabbruch. Die Obduktion bestätigte die ultrasonographisch detektierten Fehlbildungen, inklusive einer Larynxstenose (2 mm) im Bereich des Cartilago cricoidea.

Schlussfolgerung: Das CHAOS ist eine extrem seltene Fehlbildung, die oft schwer mit dem Leben vereinbar ist. Bei isolierter Obstruktion der oberen Atemwege sollte die Möglichkeit einer Ultraschall-gesteuerten fetoskopischen Laserablation oder einer endoskopischen Tracheostomie geprüft werden. Reife Feten ohne Begleitfehlbildungen haben lediglich eine Überlebenschance, wenn das CHAOS pränatal diagnostiziert wird, und sie per EXIT-Prozedere in einem Perinatalzentrum entbunden werden.