Mukoviszidose wird verursacht durch eine Fehlfunktion des CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Proteinkanals aufgrund verschiedener Mutationen, die in 6 Mutationsklassen unterteilt werden. Seit Oktober 2012 steht für Patienten mit der Mutation G551D, einer sogenannten Gating-Mutation der Klasse III, das Medikament Ivacaftor zur Verfügung, welches das erste Beispiel einer mutationsspezifischen Therapie beim Menschen darstellt.
In der CF-Ambulanz Halle werden 2 Patienten mit dem CFTR-Potentiator Ivacaftor seit Anfang 2013 behandelt. Die aus Studien bekannten Ergebnisse dieser Therapie konnten bei unseren Pat. voll bestätigt und teilweise übertroffen werden. So zeigte trotz Persistenz eines 4-MRGN-Pseudomonas eine sauerstoffpflichtige und zur Lungentransplantation gelistete Patientin den bemerkenswerten FEV1-Anstieg von 40 auf 60%, begleitet von einer erheblichen Abnahme der Auswurfmenge auf unter 10 ml. Im Rö-Thorax finden sich die peribronchialen entzündliche Veränderungen deutlich regredient, bei Persistenz der vorhandenen Bronchiektasen. Es wurde eine Gewichtszunahme von mehr als 3 kg bis zu einem BMI von 20,8 erzielt, begleitet von einer Verbesserung der endokrinen Pankreasfunktion. Eine zuvor notwendige Insulintherapie konnte beendet werden.
Bei dem zweiten Pat. mit bereits vor Ivacaftor-Therapie kaum eingeschränkter Lungenfunktion ist bei Verbesserung des radiologischen Befundes zwar ein leichter FEV1-Verlust zu registrieren, aber der bis 2012 intermittierend nachweisbare Pseudomonas konnte nicht wieder nachgewiesen werden. Wegen einer Gewichtszunahme auf einen BMI von 27,4 wurde die sonst für CF-Patienten übliche hochkalorische Ernährung wie auch die notwendige Pankreasenzymsubstitution reduziert.
Unsere real-life Daten bestätigen die Studiendaten und zeigen darüber hinaus, dass positive Effekte nicht nur an der Lunge, sondern auch an anderen Organen beobachtet werden können, die für die Prognose von CF-Patienten von Bedeutung sind.
