Benchmarking der Checkliste zur Erhebung des erblichen Risikos für Brust- und Eierstockkrebs

Fragestellung: Die Einschlusskriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ermöglichen die Identifikation von Brust- und Eierstockkrebspatientinnen mit einer mindestens 10%igen Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer BRCA-Mutation (Checklistenscore≥3). Diese Einschlusskriterien sind in einer „easy to use“ Checkliste zusammengefasst, die in den Erhebungsbögen für zertifizierte Brust- und Gynäkologische Krebszentren implementiert ist. Wir präsentieren Ergebnisse der Korrelation des Checklistenscores zu der BRCA-Mutationsfrequenz von familiär belasteten Brust- und Eierstockkrebspatientinnen.

Methodik: Insgesamt wurden mehr als 3.000 Checklisten aus mit unserem Zentrum kooperierenden zertifizierten Brustzentren und Gynäkologischen Krebszentren ausgewertet. Die Ergebnisse der BRCA-Analyse wurden bei bisher 350 Patientinnen mit dem individuellen Checklistenscore korreliert.

Ergebnis: Erstmals kann eine familiäre Belastung bei 33% der Brustkrebspatientinnen gezeigt werden. Die BRCA1/2-Mutationsfrequenz (MF) steigt mit zunehmendem Checklistenscore (CLS). Die MF bei Patientinnen mit einem CLS von 3 (n = 140) liegt bei 12%, die MF bei einem CLS von 4 (n = 87) beträgt 16%, die MF bei einem CLS von 5 (n = 52) beträgt 17%, die MF bei einem CLS von 6 (n = 33) beträgt 18%, die MF bei einem CLS von 7 (n = 15) beträgt 40%, die MF bei einem CLS von > 7 (n = 26) beträgt 73%.

Schlussfolgerung: Dieses Projekt ist ein ausgezeichnetes Beispiel für die aktive Verbesserung der „genetic literacy“. Die beratenden Ärztinnen und Ärzte in den zertifizierten Brustzentren und Gynäkologischen Krebszentren können Ihre Risikokommunikation mit den Ratsuchenden durch die Angabe von Mutationsfrequenzen in Korrelation zum individuellen Checklistenscore optimieren.