Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie 2016; 13 - A124
DOI: 10.1055/s-0036-1583446

BRCA1/2 Status bei triple negativen Mammakarzinompatientinnen aus dem Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs Regensburg

S Seitz 1, I Holzhauser 2, I Schönbuchner 2, O Ortmann 1, B Weber 2
  • 1Universität Regensburg, Gynäkologie, Regensburg, Deutschland
  • 2Universität Regensburg, Humangenetik, Regensburg, Deutschland

Fragestellung: Bei 15 – 20% aller Mammakarzinome lässt sich eine triple negative Tumorbiologie nachweisen.

Es wird beschrieben, dass bei diesen Karzinompatientinnen in bis zu 20% eine BRCA1 oder BRCA 2 Keimbahnmutation nachgewiesen werden kann ohne Berücksichtigung der Familienanamnese. Wir überprüften an unserem Patientenkollektiv die Mutationswahrscheinlichkeit unter Berücksichtigung der Einschlusskriterien des Deutschen Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs.

Methodik: Zwischen 2011 und 2015 wurden 303 Patientinnen, welche die Einschlusskriterien des Deutschen Konsortiums für familiären Brust- und Eierstockkrebs erfüllten, am Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs Regensburg humangenetisch beraten. Eine molekulargenetische Testung bzgl. BRCA 1/2 erfolgte bei 229 Patientinnen.

Bei 156 Patientinnen konnten die histopathologischen Befunde ausgewertet werden.

Ergebnis: Bei 25 Patientinnen wurde ein triple negatives Karzinom diagnostiziert (16%). Das mittlere Erkrankungsalter betrug 40 Jahre (27y-58y).

Eine pathogene BRCA 1 Mutation wurde bei 12 Patientinnen diagnostiert (48%) sowie bei zwei Patientinnen eine BRCA 2 Mutation bzw. eine VUS im BRCA 2 Gen.

Schlussfolgerung: Die Prävalenz für eine BRCA Mutation bei triple negativen Mammakarzinompatientinnen mit familiärer Belastung liegt nach unserer Auswertung bei 52%. Dies ist deutlich höher als die durchschnittliche Nachweisrate von ca. 25% bei familiärer Belastung bzgl. Brust- und Eierstockkrebs und sollte in der Beratung mit berücksichtigt werden. Die Überprüfung an einer höheren Anzahl an Patientinnen ist wünschenswert.

Ob die Diagnose eines triple negativen Mammakarzinoms ohne familiäre Belastung zu einer humangentischen Beratung und ggf. molekulargenetischen Testung Anlass geben sollte bzw. ob hier eine altersabhängige Grenze sinnvoll ist, ist von weiteren Auswertungen des Datenpools des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs abhängig.