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DOI: 10.1055/s-0036-1583459
Fallbeispiele aus der Tumorrisikosprechstunde zur Beratung über prophylaktische Operationen bei gesunden BRCA-Anlageträgerinnen unter Nutzung von BOADICEA
Einleitung: Nicht für alle Trägerinnen einer Mutation in den Genen BRCA1 und BRCA2 liegt das lebenslange Erkrankungsrisiko für Brust- und Eierstockkrebs gleich hoch. Um präventive Maßnahmen an das individuelle Erkrankungsrisiko anzupassen, können Risikoberechnungsmodelle eingesetzt werden.
Methoden: Das BOADICEA Modell (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) berechnet altersspezifische Erkrankungsrisiken für Brust- und Eierstockkrebs unter Berücksichtigung des BRCA1/2-Analyseergebnisses, polygener Varianten und der Familienanamnese mit Tumorbiologie. Das Modell kann nur für gesunde Anlageträgerinnen angewendet werden. Anhand von 2 Fallbeispielen werden die Erkrankungswahrscheinlichkeiten für Brust- und Eierstockkrebs abhängig vom Alter demonstriert.
Ergebnis: Für eine 45-jährige gesunde BRCA1-Anlageträgerin wurden unter Nutzung des BOADICEA Modells folgende Erkrankungswahrscheinlichkeiten für das Mammakarzinom berechnet: im Alter von 50 Jahren ein Risiko von 14,5% und mit 70 Jahren 48,2%. Für das Ovarialkarzinom wurden Risiken von 4,8% (50 Jahre) und 28,1% (70 Jahre) berechnet. Nach einer ausführlichen Beratung entschied sich die Patientin zunächst zur prophylaktischen Salpingoovariektomie. Der zweite Fall betrifft eine 23-jährige gesunde BRCA1-Anlageträgerin. Im Alter von 38 Jahren beträgt das rechnerische Erkrankungsrisiko für das Mammakarzinom (MC) 9,6% und für das Ovarialkarzinom (OC) 1,1%, im Alter von 48 Jahren 26,6% (MC) und 9,2% (OC), im Alter von 68 Jahren 58,2% (MC) und 32,1% (OC). Die Patientin wünscht die Durchführung einer prophylaktischen Mastektomie.
Zusammenfassung: Die Ergebnisse der BOADICEA Berechnung variieren abhängig vom Alter der BRCA1/2-Anlageträgerinnen. Aufgrund dieser altersspezifischen Angaben kann das BOADICEA Modell für die Entscheidung über den Zeitpunkt von prophylaktischen Operationen hilfreich sein.