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DOI: 10.1055/s-0036-1592914
Falsch negative Befunde nach detaillierter Ultraschall-Organdiagnostik im 2. Trimenon
Zielsetzung: Patientinnen die anlässlich einer detaillierten fetalen Organdiagnostik aufgeklärt werden, sollten über deren falsch-negativ-Rate informiert werden. In der vorliegenden Untersuchung wurden deshalb die Häufigkeit und das Spektrum der Anomalien untersucht, die erst postnatal entdeckt wurden.
Methode: Eingeschlossen wurden alle Schwangerschaften bei denen ein unauffälliger Sonoanatomiebefund im 2. Trimenon vorlag. Der Ausgang der Schwangerschaften wurde anhand von Rückmeldungen seitens der Patientinnen, der Entbindung- oder Kinderkliniken erfasst. Analysiert wurden alle angeborenen Fehlbildungen, die nach vorausgehend unauffälliger Sonoanatomie im 2. Trimenon postnatal entdeckt wurden.
Ergebnisse: In 92 von 7389 (1,25%) Fällen zeigte sich postnatal nach unauffälliger, detaillierter fetaler Organdiagnostik eine strukturelle Fehlbildung. Am häufigsten fanden sich kleinere Fehlbildungen am Herzen (n = 26), im Urogenitaltrakt (n = 19) und im Gesicht (n = 16).
Organsystem |
Anzahl (%) |
Anomalien |
Herz |
26 (28,5%) |
ASD (n = 8), VSD (n = 15), Pulmonalstenose (n = 3) |
Urogenitaltrakt |
19 (21%) |
Hypospadie (n = 9), Unilaterale Nierenagenesie (n = 4), Doppelniere (n = 5), Beckenniere (n = 1) |
Gesicht |
16 (17,5%) |
Gaumenspalte (n = 5), Anophthalmie (n = 1), Pierre-Robin-Sequenz (n = 2), Ohranhängsel (n = 3) Lippenspalte (n = 3), Halszyste (n = 2) |
Anomalie der distalen Extremitäten |
13 (14%) |
|
Gastrointestinaltrakt |
10 (11%) |
Analkanalstenose (n = 2), Duodenalatresie (n = 1), Ösophagusatresie/Fistel (n = 7) |
Hämangiome |
4 (4%) |
|
Chromosomenstörung |
2 (2%) |
T21 (n = 1), X0 (n = 1) |
CHARGE-Syndrom |
1 (1%) |
|
Kraniosynostose |
1 (1%) |
Zusammenfassung: Unter den pränatal nicht diagnostizierten Fehlbildungen stellten diejenigen, die einer zeitnahen Behandlung der Neugeborenen erforderten mit 12/92 (13,0%) die Minderheit dar. Hierzu gehörten u.a. Atresien im Gastrointestinaltrakt (n = 10) und die Pierre-Robin-Sequenz (n = 2).