Paraneoplastisches cerebelläres Syndrom als Erstmanifestation eines frühen Her2-positiven Mammakarzinoms

Die paraneoplastische cerebelläre Degeneration (PCD) ist sehr selten und durch eine subakut auftretende Ataxie gekennzeichnet, die meist der Tumordiagnose lange vorausgeht. Die ektope Expression von neuronalen Antigenen triggert die Bildung von antineuronalen Antikörpern.

Wir beschreiben den Fall einer 45-jährigen bis dato völlig gesunden Patientin, die mit einer subakut aufgetretenen Gangstörung symptomatisch wurde. Die neurologische Untersuchung ergab zunächst den V.a. eine Paraparese. Die Bildgebung (MRT der Wirbelsäule und des Schädels), EEG sowie elektrophysiologische, serologische und mikrobiologische Untersuchungen waren unauffällig. Aufgrund oligoklonaler Banden im Liquor wurde der V.a. eine MS gestellt und eine Cortisonstoßtherapie durchgeführt, die keine Symptombesserung brachte. Bei progredienter Gangstörung wurden daraufhin antineuronale Antikörper bestimmt. Es zeigte sich eine deutliche Erhöhung von Anti-Yo-Ak (Titer von 1:5000), die sich gegen Purkinjezellen richten und fast ausschließlich mit gynäkologischen Tumoren assoziiert sind. Daher fokussierte sich die weitere Diagnostik auf eine gynäkologische Tumorsuche. Parallel wurde eine Plasmapheresetherapie begonnen.

Vaginalsonografie, Mammografie und Mammasonografie, CT-und MRT-Untersuchungen des Abdomens und Thorax, sowie ein PET-CT ergaben allesamt unauffällige Befunde, sodass schlussendlich ein Mamma-MRT veranlasst wurde, welches einen Herdbefund in der linken Brust zeigte. Histologisch wurde ein triple positives Mammakarzinom NST G2 gesichert. Da die kausale Therapie der PCD in der Entfernung des Tumors besteht, wurde zügig eine operative Therapie mittels BET und Sentinel node-Biopsie durchgeführt. Aktuell erhält die Patientin eine adjuvante Chemotherapie mit Paclitaxel q1w und Trastuzumab.

Bei Auftreten einer (sub)akuten Gangstörung ohne passendes Korrelat in der Bildgebung sollte auch an eine PCD gedacht werden, da eine Verzögerung der Therapie zu einem raschen Fortschreiten der Symptomatik führen kann.