Zusammenfassung
Der Schlaganfall stellt eine große globale gesundheitspolitische und ökonomische Herausforderung
dar. Die Eindämmung des Schlaganfalls kann nur durch genaue Kenntnis der Risikofaktoren
und ggf. präventive Intervention erfolgen. Es werden unbeeinflussbare biologische
Faktoren (z. B. Geschlecht, Lebensalter, ethnische Herkunft) von proatherosklerotischen
bzw. prothrombotischen Risikofaktoren (Hypertonie, Diabetes mellitus, Fettstoffwechselstörungen,
serologische und hämostaseologische Faktoren) und kardialer Komorbidität unterschieden.
Immer wichtiger werden so genannte Lifestyle-Faktoren (z. B. Rauchen, körperliche
Inaktivität und Alkoholkonsum). Neben diesen traditionellen Risikofaktoren hat in
den vergangenen Jahren die Beschäftigung mit den genetischen Grundlagen des Schlaganfalls
enorm zugenommen. Bei der Suche nach Kandidatengenen werden genetische Varianten (Polymorphismen)
funktionell relevanter Gene in Fallkontrollstudien untersucht. Metaanalysen haben
eine signifikante Assoziation des Faktor-V-Leiden-Arg506Gln-Polymorphismus, des MTHFR-C677T-Polymorphismus
und des ACE-Insertions- Deletions-Polymorphismus zum Schlaganfall gezeigt. Große Hoffnung
wird auf populationsbasierte, genomweite Linkage-Analysen gesetzt.
Summary
Stroke constitutes a major global challenge for health policy and healthcare economics.
Reducing stroke burden requires extensive knowledge of risk factors and, if applicable,
preventive control. Risk factors may be categorized in non-modifiable biological factors,
such as age, gender, race/ethnicity; proatherosclerotic/prothrombotic factors (hypertension,
diabetes, dyslipidaemia, other serologic and haemostasis factors); cardiac comorbidity
(CAD, CHF, atrial fibrillation); lifestyle factors, which play an increasing role,
e.g. smoking, physical inactivity, alcohol consumption. These traditional risk factors
are extended by rapidly growing efforts in elucidating genetic backgrounds for stroke.
Genetic polymorphisms of functionally or pathophysiologically important proteins are
investigated in the setting of case-control-studies for their role as candidate genes.
Metaanalyses have corroborated the association of the factor V-Leiden arg506gln, MTHFR-C677T,
and ACE-insertion- deletion polymorphisms with stroke. Current population- based,
genome-wide linkage analyses face high expectations for identifying new genetic risk
factors.
Schlüsselwörter
Schlaganfall - Epidemiologie - Risikofaktoren - Genetik
Keywords
Stroke - epidemiology - risk factors - genetics