Zusammenfassung
Es wird eine Übersicht über die Klinik und Therapie angeborener Koagulopathien am Beispiel der Hämophilie A und B gegeben. Diese Übersicht umfasst das heutige Krankheitsbild der behandelten Hämophilie, Strategien und Empfehlungen bei der Diagnostik und Therapie. Von besonderer Bedeutung ist die Pathogenese der hämophilen Gelenkarthropathie als wichtigste Folgeerkrankung der Hämophilie. Sichere aus Plasma oder rekombinant hergestellte Gerinnungsfaktorkonzentrate erlauben heute eine wirksame Blutungsbehandlung und auch eine prophylaktische Therapie zur präventiven Vermeidung von Blutungen und deren Folgen. Hierdurch haben sich Lebensqualität und Lebenserwartung von heute geborenen Hämophilepatienten weitgehend normalisiert. Die Hemmkörperentwicklung zu Beginn der Substitutionstherapie mit Faktor-VIII-Konzentraten stellt die heutzutage schwerwiegendste Komplikation der Hämophiliebehandlung dar. Die einzige Möglichkeit den Hemmkörper dauerhaft zu eradizieren ist die Induktion einer Immuntoleranz, für die verschiedene Protokolle publiziert sind. Die erfolgreiche Immmuntoleranztherapie (ITT) ist Voraussetzung, um dem Hämophilen ein reguläres prophylaktisches Therapieregime zu ermöglichen. Die Querschnittsleitlinien der Bundesärztekammer, die Deutschen Empfehlungen zur ITT und die Konsensusempfehlungen einer internationalen Arbeitsgruppe geben wichtige Anhaltspunkte für die Durchführung der ITT.
Summary
An overview is given on the clinical picture and therapy of the haemophilias A and B as an example for congenital coagulopathies. The survey deals with the special problems of today’s „treated haemophilia” and its recommendations on diagnosis and treatment regimens. A special focus is put on the pathogenesis of the haemophilic joint arthropathy, that is affecting most haemophiliacs earlier or later during life. Safe plasma derived and recombinant clotting factor concentrates allow an efficient on-demand and also a prophylactic treatment for the prevention of bleeding sequelae. As a consequence life quality and life expectancy of today born haemophiliacs have nearly normalised. The problems of haemophilia with inhibitors and future therapeutic options are discussed. The development of inhibitors at start of therapy with factor VIII concentrates represent the nowadays most serious complication of haemophilia treatment. The only way to a long lasting eradication of the inhibitor ist the induction of immune tolerance that can be achieved by various protocols. A successful immune tolerance therapy (ITT) is the precondition for a regular prophylactic treatment regime. The Guidelines of the Federal Chamber of Physicians, the German recommendations for ITT and the consensus recommendations of an international working group provide an important lead for the conduction of immune tolerance therapy.
Schlüsselwörter
Hämophilien - angeborene Koagulopathien - Hemmkörperhämophilien
Keywords
Haemophilias - congenital coagulopathies - coagulation factor inhibitors
