Zusammenfassung
Osteopoikilose ist eine autosomal-dominant vererbte Skelettdysplasie, bei der sich radiologisch symmetrisch angeordnete fleckige Hyperostosen zeigen. Die Diagnose wird in aller Regel als Zufallsbefund gestellt, da die meisten Fälle symptomlos verlaufen.
Wir berichten von einem 17 Jahre alten Jugendlichen, der sich wegen zunehmenden Gelenkschmerzen in beiden Knien und im rechten Handgelenk vorstellte. Die Symptomatik trat v. a. bei Belastung, bei schnellen Bewegungen und in Extremstellung auf. Es fand sich eine aktive Beugeund Streckhemmung beidseits. Schwellungen und Rötungen sowie andere Hauterscheinungen wurden verneint. Laborchemisch fand sich kein Anhalt für das Vorliegen einer rheumatischen/entzündlichen Erkrankung.
Im Röntgenbild der rechten Hand und des rechten Knies zeigten sich multiple feinfleckige Verdichtungszonen. Molekulargenetisch wurde eine Mutation im LEMD3-Gen nachgewiesen und damit die Diagnose Osteopoikilose gesichert. Der Patient wurde mit nichtsteroidalen Antiphlogistika behandelt. Bei Nachkontrolle nach 6 Monaten berichtete der Patient über weiter bestehende mäßige Schmerzen und gelegentliche Gelenksteife.
Die Osteopoikilose ist eine seltene, aber wichtige Differenzialdiagnose bei chronischen Gelenkschmerzen.
Summary
Osteopoikilosis is an autosomal-dominant skeletal dysplasia which presents with symmetrical spotty hyperostosis. Diagnosis is usually accidental as most cases are asymptomatic.
We report a 17 year old male adolescent who presented with increasing joint pain in both knees and the right wrist. Pain occured especially when the joint was stressed, on fast motions and in extreme positions. Active mobility in the joint was significantly impaired. No swelling, redness or other skin symptoms were reported. Laboratory testing did not show any signs of rheumatic or other inflammatory disease.
X-rays of the right hand and right knee did show multiple finely spotted zones of hyperdensity. A mutation in the LEMD3 gene was found, thus confirming the diagnosis osteopoikilosis. The patient was put on ibuprofen for pain relief. At 6 months follow-up the patient reported continued, if moderate pain and joint stiffness.
Osteopoikilosis is a rare but important differential diagnosis for chronic joint pain.
Schlüsselwörter
Osteopoikilose - Gelenkschmerzen - LEMD3-Gen - Skelettdysplasie
Keywords
Osteopoikilosis - joint pain - LEMD3 gene - skeletal dysplasia
