Update kongenitale Muskeldystrophien und Gliedergürteldystrophien

Zusammenfassung

Kongenitale Muskeldystrophien und Gliedergürteldystrophien bilden eine heterogene Gruppe genetisch determinierter, progredienter Erkrankungen der Muskulatur. Gemeinsames Merkmal ist eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, deren Schweregrad und Verteilungsmuster bei den verschiedenen Formen allerdings deutliche Unterschiede zeigt. Infolge der Entdeckung immer neuer Genorte, spezifischer Gene und Genprodukte erfolgt die Klassifizierung nicht mehr allein anhand klinischer Charakteristika, sondern entsprechend den zugrunde liegenden Gendefekten. In vielen Fällen ermöglicht die exakte Diagnose Aussagen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung. Leider stehen bislang meist nur symptomatische und supportive Therapien zur Verfügung, darunter pharmakologische, physiotherapeutische und chirurgische. Viel versprechende kausale Behandlungsstrategien wie Gen- und Zelltherapie werden zurzeit entwickelt und teils mit Erfolg am Tiermodell erprobt.

Summary

Congenital and limb girdle muscular dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of skeletal muscle diseases. Common features are progressive muscle wasting and atrophy of varying degree. Since the discovery of new gene loci, genes and gene products continues, muscular dystrophies are no longer classified by their clinical features alone, but by the underlying genetic defects. In many cases, exact diagnosis enables predictions concerning course and prognosis of the disease. Therapy is based on symptomatic and supportive approaches, amongst them drugs, physiotherapy and surgery. Promising causal treatment strategies like gene and cell therapy are currently being developed and some of them are successfully applied in animal models.

Schlüsselwörter

Kongenitale Muskeldystrophie - MDC - Gliedergürteldystrophie - LGMD

Keywords

Congenital muscular dystrophy - MDC - limb girdle muscular dystrophy - LGMD

• Literatur unter:

• http://www.kinder-und-jugendmedizin-online.de