PDF herunterladen
Kinder- und Jugendmedizin 2007; 7(04): 189-196
DOI: 10.1055/s-0037-1617965
Humangenetik
Schattauer GmbH

Häufige Mikrodeletionssyndrome

Frequent microdeletion syndromes
Sibylle Strenge
1   Institut für Humangenetik der Universität Leipzig (Direktorin: Frau Prof. Dr. med. Ursula G. Froster)
,
Ursula G. Froster
1   Institut für Humangenetik der Universität Leipzig (Direktorin: Frau Prof. Dr. med. Ursula G. Froster)
,
Matthias K. Bernhard
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig (Direktor: Prof. Dr. med. W. Kiess)
,
Annegret Kujat
1   Institut für Humangenetik der Universität Leipzig (Direktorin: Frau Prof. Dr. med. Ursula G. Froster)
,
Andreas Merkenschlager
2   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig (Direktor: Prof. Dr. med. W. Kiess)
› Institutsangaben
Weitere Informationen

Publikationsverlauf

Eingegangen: 26. Februar 2007

angenommen: 16. März 2007

Publikationsdatum:
10. Januar 2018 (online)

    Lizenzen und Reprints

Zusammenfassung

Als Ursache einer großen Zahl von MCA/MR-Syndromen (multiple kongenitale Anomalien/mentale Retardierung) wurden Mikrodeletionen identifiziert. Wir veranschaulichen häufige Mikrodeletionssyndrome unter Berücksichtigung der zugrunde liegenden genetischen Faktoren, der klinischen Aspekte und diagnostischen Möglichkeiten. Patienten mit Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom sowie Patienten mit einer Mikrodeletion 22q11.2 werden vorgestellt.

Summary

As a cause of an increasing number of MCA/MR syndromes (multiple congenital anomalies/mental retardation) microdeletions were identified. We present common microdeletion syndromes with consideration of the underlying genetic factors, clinical aspects and diagnostic possibilities. Patients with Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, Williams-Beuren syndrome and patients with microdeletion 22q11.2 are demonstrated.

Schlüsselwörter

Mikrodeletionssyndrom - Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) - Contiguous-Gene-Syndrom

Keywords

Microdeletion syndrome - fluorescence in situ hybridization (FISH) - contiguous gene syndrome
 

  • Literatur

  • 1 Berufsverband Medizinische Genetik e. V.. Leitlinien zur zytogenetischen Labordiagnostik. medgen 1997; 9: 560-1.
    Google Scholar
  • 2 Derbent M, Yilmaz Z, Baltaci V. et al. Chromosome 22q11.2 deletion and phenotypic features in 30 patients with conotruncal heart defects. Am J Med Genet 2003; 116A: 129-35.
    Google Scholar
  • 3 Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S. et al. The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics 2001; 108 (05) E92.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 4 Jones KL. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5. ed.. Philadelphia, London, Toronto, Montreal, Sydney, Tokyo: WB Saunders company; 1997
    Google Scholar
  • 5 Schuffenhauer S, Kotzot D. Mikrodeletionen als Ursache pädiatrischer Krankheitsbilder. medgen 2001; 13: 117-23.
    Google Scholar
  • 6 Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J. et al. Conference report. Angelman syndrome 2005: Updated Consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet 2006; 140A: 413-8.
    Google Scholar
  • 7 Witkowski R, Prokop O, Ullrich E, Thiel G. Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Berlin, Heidelberg: Springer-Verlag; 2003
    Google Scholar