Zusammenfassung
Die genetischen Grundlagen der Osteoporose werden seit Langem intensiv beforscht. Bisher wurden bereits zahlreiche wichtige Kandidatengene für Knochendichte identifiziert – genetische Varianten in diesen Genen sind für einen Teil der individuellen Knochenmasse verantwortlich. Relevante Stoffwechselwege werden bereits für therapeutische Anwendungen genutzt. Aufgrund von neuen großangelegten genomweiten Assoziationsanalysen sind nun teils völlig neue Kandidatengene vorgestellt worden, die in Zukunft nicht nur Licht auf die komplexen pathophysiologischen Grundlagen der Osteoporose werfen werden, sondern auch für die Entwicklung neuer Therapeutika wichtig sein könnten.
Summary
The genetic background of osteoporosis has long been investigated. Several genetic loci have been identified, which have already been shown to be associated with an increased risk for low bone mineral density. Critical bone pathways out of these genes have been used to develop therapeutic applications. Based on huge genome-wide association studies, new candidate genes for bone mineral density and osteoporotic fractures have now been reported. They will not only shed light on the complex pathophysiological pathways of osteoporosis, but might also be the basis for the development of new therapeutic drugs for osteoporosis.
Schlüsselwörter Kandidatengene - Polymorphismen - Osteoporose - GWAS
Keywords Candidate gene - polymorphism - osteoporosis - GWAS