Zusammenfassung
Die ankylosierende Spondylitis (AS) ist im Vergleich zu anderen entzündlich rheumatischen Erkrankungen genetisch sehr stark geprägt. Aus Familienstudien ist bekannt, dass etwa zehn Prozent der Kinder von AS-Patienten selbst an AS erkrankt sind. Etwa 30 bis 35 Prozent der AS-Patienten haben in ihrem familiären Umfeld Verwandte mit einer Spondyloarthritis (SpA) im weiteren Sinne. Das am stärksten mit AS assoziierte Gen ist HLA-B27, das sich bei 80 bis 95 Prozent der AS-Patienten findet und etwa 20 bis 50 Prozent des genetischen Anteils an der AS ausmacht. Kürzlich wurden mit ARTS1 (ERAP-1) und IL23R zwei neue mit AS eindeutig assoziierte Gene identifiziert, die die pathophysiologische Erforschung der AS nachhaltig beeinflussen und potenziell den Weg zu neuen therapeutischen Zielen aufzeigen werden.
Summary
Ankylosing spondylitis (AS) is a rheumatic disease which is strongly determined by genetic factors. Family studies in AS revealed a disease risk of about 10 % among first degree relatives. A positive family history of the wider spectrum of spondyloarthritides is found in 30–35 % of AS patients. The major AS gene is HLA-B27 which is found in 80–95 % of patients and which accounts for 20–50 % of the total genetic component in AS. Recently, two other genes, ARTS1 (ERAP-1) and IL23R were identified to be also associated with AS. These new findings will foster research into AS pathophysiology which in turn may result in new specific therapeutic targets.
Schlüsselwörter
Ankylosierende Spondylitis - Genetik - ARTS1 - HLA-B27
Keywords
Ankylosing spondylitis - genetics - ARTS1 - HLA-B27
