Zusammenfassung
Gegenstand und Ziel: Erbliche Mikrophthalmie bei Texelschafen und deren Kreuzungen. An Merkmals- und Anlageträgern sowie an gesunden gleichaltrigen Schafen anderer Rassen wurden ein Zuchtversuch sowie ophthalmologische und pathologische Untersuchungen durchgeführt. Ziele waren die Überprüfung des Erbgangs, die klinische und pathomorphologische Charakterisierung des okulären Phänotyps im Vergleich zum gesunden Auge sowie die Abklärung möglicher assoziierter Missbildungen in anderen Organsystemen. Material und Methoden: Ein Anpaarungsversuch eines von Mikrophthalmie betroffenen Bocks mit 10 als Anlageträger vermuteten Mutterschafen ergab insgesamt 17 Lämmer, darunter neun von Mikrophthalmie betroffene Tiere. Insgesamt wurden 21 Schafe ophthalmologisch sowie 10 Tiere pathomorphologisch untersucht. Ergebnisse: Die Vererbung des Phänotyps folgte einem geschlechtsunabhängigen monogen rezessiven Erbgang mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität. Alle betroffenen Tiere waren vollständig blind. Bei keinem der Merkmalsträger konnten Anomalien in anderen Organsystemen gefunden werden. Die okuläre Pathomorphologie der stets bilateral erkrankten Tiere war charakterisiert durch hochgradige Mikrophthalmie, das Fehlen von Linse, vorderer Augenkammer und Glaskörper, dem Vorhandensein von ungeordneten mesenchymalen Proliferationen sowie einer Retinadysplasie, wobei geringgradige Unterschiede bei den einzelnen Individuen feststellbar waren. Die Untersuchung von Anlageträgern erbrachte keine von der Norm abweichenden Befunde. Schlussfolgerungen: Es konnte gezeigt werden, dass es sich bei der kongenitalen Mikrophthalmie des Texelschafes um eine nicht syndromische isolierte Mikrophthalmie handelt. Diese Studie bestätigt, dass Anlageträger morphologisch nicht erkennbar sind und unterstreicht die Notwendigkeit der von den Autoren angestrebten Entwicklung eines DNA-basierten Diagnoseverfahrens. Klinische Relevanz: Die kongenitale Mikrophthalmie stellt eine häufige Anomalie bei Texelschafen und deren Kreuzungen dar. Beim Auftreten von betroffenen Lämmern sollten die Elterntiere und Vollgeschwister konsequent aus der Zucht ausgeschlossen werden.
Summary
Objective: Inherited microphthalmia occurring in Texel sheep and their crossbreds. A breeding experiment was carried out, and clinical as well as pathomorphological investigations were performed on sheep from this breed and further healthy animals of the same age from different breeds. The aims were the verification of the mode of inheritance, the exact characterisation of the ocular phenotype and the comparison between genetic carriers and unrelated reference animals. Furthermore, the occurrence of associated non-ocular anomalies was examined. Material and methods: The experimental mating of an affected ram with ten ewes that were supposed to be genetic carriers revealed nine affected lambs showing microphthalmia among 17 lambs in total. Ophthalmological examinations were performed on 21 animals, and 10 sheep were examined pathomorphologically. Results: The phenotype followed a sex-independent monogenic recessive mode of inheritance showing complete penetrance and variable expressivity. All affected animals were diagnosed to be completely blind. In no case any associated non-ocular anomalies were found. The pathomorphology of the always bilaterally affected animals was characterised by a profound microphthalmia, the complete absence of the lens, anterior eye chamber and vitreous body, as well as the presence of unorganised mesenchymal proliferations within the globe and retinal dysplasia. Minor phenotypic differences were observed between different affected animals. The examination of genetic carriers for microphthalmia revealed no differences from unrelated reference animals. Conclusions: It was shown that the congenital microphthalmia of the Texel sheep is a non-syndromic isolated microphthalmia. This study confirms that genetic carriers of congenital microphthalmia are morphologically not identifiable and therefore emphasises the need of a DNA-based diagnostic test. Clinical relevance: Congenital microphthalmia represents a common anomaly in German Texel sheep and their crossbreds. If affected lambs are born, parents and full-siblings should be excluded consequentially from further breeding.
Schlüsselwörter
Schaf - Texel - kongenitale Anomalie - Mikrophthalmie - monogen - autosomal rezessiver Erbgang
Key words
Sheep - Texel - congenital anomaly - microphthalmia - monogenic autosomal recessive inheritance
