Zusammenfassung
Der schwere homozygote Faktor-XIII-Mangel wurde zuerst 1961 in der Schweiz beschrieben.
Zurzeit sind hier 14 Patienten bekannt, neun schweizerischer, die anderen osteuropäischer
Abstammung. Eine 27-Jährige mit zahlreichen Blutungsepisoden während ihrer Kindheit
in Jugoslawien erlitt als junge Frau in der Schweiz vier Episoden von hämorrhagischer
Corpus-luteum-Zystenruptur mit lebensbedrohlichem Blutverlust und drei Blutungsepisoden
in die retroperitoneale Muskulatur mit sensomotorischen Ausfällen. Seit der Diagnosestellung
erhält sie alle vier Wochen 500 IE Faktor-XIIIKonzentrat und blieb blutungsfrei. Während
Schwangerschaft und Entbindung wurde das Substitutionsintervall verkürzt und die Dosis
erhöht.
Typisch bei schwerem homozygoten Faktor-XIII-Mangel sind wochenlange Blutungen aus
dem Nabelstumpf, subkutane Hämatome, intrakranielle Blutungen, Muskelund Wundblutungen
mit gestörter Wundheilung und auffallender Narbenbildung. Nicht substituierte Frauen
erleiden obligat Frühaborte. Die Diagnose wird häufig qualitativ durch Testen der
Gerinnsellöslichkeit mit Harnstoff (5 mol/l) oder Monochloressigsäure (1-2%) gestellt.
Zur Bestätigung und Therapiekontrolle dient ein quantitativer Inkorporationsassay.
Die Substitution mit dem Faktor-XIII-Präparat Fibrogammin® HS ist notwendig bei Blutung,
Verletzung und Operation. Wegen des Hirnblutungsrisikos muss die einfach durchzuführende
Dauersubstitution empfohlen werden.
Summary
Severe homozygous factor XIII deficiency was first described in Switzerland, in 1961.
At present 14 patients are known here. Nine are of Swiss origin, the others are immigrants
from eastern Europe. A 27-year-old woman with many haemorrhages during childhood immigrated
to Switzerland and went through four episodes of haemorrhagic corpus luteum cyst rupture
with life-threatening blood loss into the abdomen and three haemorrhages into the
retroperitoneal muscles causing sensomotoric palsies, before the diagnosis was established.
A monthly prophylactic replacement therapy of 500 IE factor XIII concentrate was started.
Since then no signs of haemorrhage occurred. For the last trimester of pregnancy treatment
intervals were shortened and dosage increased. Haemorrhage from the umbilical cord
for weeks, subcutaneous haematomas, intracranial haemorrhage, muscle haemorrhage and
wound bleeding with impaired wound healing as well as tendency to marked scar formation
are characteristic for severe homozygous factor XIII deficiency. Without replacement
therapy women suffer from obligate abortion. Diagnosis is made by the solubility of
fibrin clots in urea (5 mol/l) or monochloroacetic acid (1-2%). For confirmation and
monitoring of replacement therapy a quantitative incorporation assay is used. Replacement
therapy is necessary in case of haemorrhage, injury, and surgery. Because of the high
risk of intracranial haemorrhage prophylaxis is strongly recommended.
Schlüsselwörter
Faktor-XIII-Mangel - Blutungsmanifestationen
Keywords
Factor XIII deficiency - bleeding manifestations