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DOI: 10.1055/s-0038-1623008
Kongenitale Hypotrichose und Oligodontie beim Rind
Congenital hypotrichosis and oligodontia in cattlePublikationsverlauf
Publikationsdatum:
04. Januar 2018 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/10.1055-s-00034912/200302/lookinside/thumbnails/10-1055-s-0038-1623008_de-1.jpg)
Zusammenfassung
In diesem Bericht wird ein Bullenkalb mit kongenitaler Hypotrichose und Oligodontie aus einer Familie der Rasse Deutsche Holstein, Farbrichtung Rotbunt, klinisch und pathomorphologisch beschrieben. Der beobachtete Phänotyp folgt einem X-chromosomal, monogen rezessiven Erbgang. Bei der klinischen Untersuchung des drei Monate alten Bullenkalbes konnten eine generalisierte Hypotrichose, fast vollständig fehlende Zahnanlagen und ein trockenes Flotzmaul festgestellt werden. Die histologische Untersuchung der Haut zeigte eine sehr dünne Dermis mit einer herabgesetzten Zahl bisweilen atrophischer Haarfollikel und einer reduzierten Zahl von Schweißdrüsen. Ferner waren bei dem Tier keine Nasolabial-, Tracheal- und Bronchialdrüsen ausgebildet.
In einer Rinderfamilie der Rasse Schwarzbunte Deutsche Holstein konnte die molekulare Ursache der angeborenen Hypotrichose und Oligodontie beim Rind aufgeklärt werden. Die betroffenen Tiere wiesen eine Deletion im ED1-Gen auf, das auf dem X-Chromosom des Rindes kartiert. Dieser neue Fall einer X-rezessiv vererbten Hypotrichose und Oligodontie in einer rotbunten Rinderfamilie könnte daher zur Aufklärung von weiteren Mutationen im ED1-Gen beitragen.
Summary
Congenital hypotrichosis and oligodontia in cattle
In this report we present a clinical and pathomorphological description of a bull calve with congenital hypotrichosis and oligodontia belonging to a family of red-and-white German Holstein. The observed phenotype followed X-chromosomal monogenic recessive inheritance. The three-month-old bull calf showed a clinical generalized hypotrichosis, nearly completely missing teeth and a xeric muzzle. The histological examination of the skin showed a very thin dermis with sparse, atrophic hair follicles and a reduced density of sweat glands. Further a complete absence of nasolabial, tracheal and bronchial glands was observed.
The molecular basis of congenital hypotrichosis and anodontia in cattle has been enlightened in a family of black-and-white German Holstein cattle. The affected animals showed a deletion in the ED1 gene, which maps to the bovine X chromosome. The new case of X-recessive inherited congenital hypotrichosis and oligodontia in a family of red-and-white cattle may help to find new mutations in the ED1 gene.
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Literatur
- 1 Braun U, Ansari HA, Hediger R. et al. Hypotrichose und Oligodontie verbunden mit einer Xq-Deletion, bei einem Kalb der Schweizerischen Fleckviehrasse. Tierärztl Prax 1988; 16: 39-44.
- 2 Clarke A, Phillips DI, Brown R. et al. Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dis Child 1987; 62: 989-96.
- 3 Drieux H, Priouzeau M, Thiery G. et al. Hypotrichose congenitale avec anodontie, acerie et macroglossie chez le veau. Rec Méd Vét 1950; 126: 385-99.
- 4 Drögemüller C, Neander S, Klippert H. et al. Genetische Untersuchung von kongenitaler Hypotrichose mit Anodontie bei Deutschen Holstein Kälbern. Arch Tierz 2000; 43: 213-22.
- 5 Drögemüller C, Distl O, Leeb T. Partial deletion of the bovine ED1 gene causes anhidrotic ectodermal dysplasia in cattle. Genome Res 2001; 11: 1699-705.
- 6 Elomaa O, Pulkkinen K, Hannelius U. et al. Ectodysplasin is released by proteolytic shedding and binds to the EDAR protein. Hum Mol Genet 2001; 10: 953-62.
- 7 Kere J, Srivastava AK, Montonen O. et al. X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nature Genet 1996; 13: 409-16.
- 8 Monreal AW, Zonana J, Ferguson B. Identification of a new splice form of the EDA1 gene permits detection of nearly all X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutations. Am J Hum Genet 1998; 63: 380-89.
- 9 Munoz F, Lestringant G, Sybert V. et al. Definitive evidence for an autosomal recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia clinically indistinguishable from the more common X-linked disorder. Am J Hum Genet 1997; 61: 94-100.
- 10 Reed WB, Lopez DA, Landing B. Clinical spectrum of anhidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dermatol 1970; 102: 134-43.
- 11 Rieck GW. Hypotrichie-Hypodontie-Syndrom beim Rind. Dtsch Tierärztl Wschr 1985; 92: 328-9.
- 12 Srivastava AK, Pispa J, Hartung AJ. et al. The Tabby phenotype is caused by mutation in a mouse homologue of the EDA gene that reveals novel mouse and human exons and encodes a protein (ectodysplasin-A) with collagenous domains. Proc Natl Acad Sci USA 1997; 94: 13069-74.
- 13 Wijeratne WVS, O’Toole D, Wood L. et al. A genetic, pathological and virological study of congenital hypotrichosis and incisior anodontia in cattle. Vet Rec 1988; 122: 149-52.