Cavernoma familiar: Relato de caso

Resumo

Angiomas cavernosos ou simplesmente cavernomas são má-formações vasculares congênitas raras, acometendo 0,5% da população, podendo apresentar-se sob as formas esporádica e familiar. Quando acomete indivíduos de uma mesma família é denominado cavernomatose cerebral familiar (CCF), tendo sua transmissão autossômica dominante com penetração incompleta associada a mutações no locus CCF1 no cromossomo 7.

A CCF acomete, em geral, vários indivíduos de uma mesma família, grande parte desses com lesões múltiplas, algumas vezes até com aparecimento tardio. Essas características apontam para a necessidade de uma abordagem diferenciada de indivíduos com cavernomas múltiplos e suas famílias.

Relatamos o caso de um paciente de 5 anos de idade, com três cavernomas cerebrais, e sua irmã de 3 anos, com outra lesão. Discutimos o tratamento e o seguimento deles e de sua família, propondo sugestões para a abordagem da CCF.

Cavernous hemangiomas or simply cavernomas are rare congenital vascular malformations mostly located in the central nervous system, which prevalence is close to 0.5% in the general population. They can present itself either as a sporadic case or in a familial form. The familial form is called familial cerebral cavernomatosis (FCC), having an autossomical dominant inheritance with incomplete penetration associated to mutations of the CCF1 locus on chromossome 7. In general, CCF is present in many individuals of a given family, mostly with multiple lesions, some of those even with a late onset. These characteristics imply the need of a special approach towards diagnosis and treatment of patients with multiple cavernomas and their families.

We report the case of a 5 year-old boy with three cerebral cavernomas and of his 3 year-old sister with another lesion. The treatment and the management of familiar forms of cavernomas are discussed.

Palavras-chave

Cavernoma familiar - Hemangioma cavernoso

Keywords

Familial cavernoma - Cavernous hemangiana

^*Pós-Graduando da Disciplina de Neurocirurgia da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo.

^**Professor-Adjunto e Livre-Docente da Disciplina de Neurocirurgia da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo.