Epitheliogenesis imperfecta bei Deutschen Holsteinkälbern

Zusammenfassung

Gegenstand und Ziel: Genetische Analyse für sechs Kälber der Rasse Deutsche Holsteins, Farbrichtung schwarzbunt, mit Epitheliogenesis imperfecta. Material und Methode: Pedigreeanalyse von sechs betroffenen Kälbern und pathologisch- anatomische Untersuchung eines Kalbes. Ergebnisse: In einem Milchviehbetrieb wurde in den Jahren 1999 und 2000 bei sechs Kälbern der Rasse Deutsche Holsteins, Farbrichtung schwarzbunt, Epitheliogenesis imperfecta diagnostiziert. Die betroffenen Kälber überlebten mit diesen Defekten nur wenige Tage bis einige Wochen. An einem männlichen Kalb konnten mittels pathologisch-anatomischer und histopathologischer Untersuchung die für Epitheliogenesis imperfecta typischen Symptome festgestellt werden. Mit hoher Wahrscheinlichkeit stammen alle betroffenen Kälber von einem Natursprungbullen ab. Die Pedigrees der betroffenen Kälber lassen einen monogenen autosomal rezessiven Erbgang als wahrscheinlich erscheinen. Das autosomal rezessive Defektallel wurde wahrscheinlich über Natursprungbullen in der untersuchten Milchviehherde verbreitet. Schlussfolgerung: Die gefundenen Fälle von Epitheliogenesis imperfecta zeigen somit, dass das dafür verantwortliche Defektallel noch heute in der Population der Rasse Deutsche Holsteins verbreitet ist. Klinische Relevanz: Treten Epitheldefekte bei neugeborenen Kälbern auf, ist die Epitheliogenesis imperfecta stets als Differenzialdiagnose in Betracht zu ziehen.

Summary

Objective: Genetic analysis of six German Holstein calves, black and white-colored, with epitheliogenesis imperfecta. Material and methods: The six cases were observed in the years 1999 and 2000 at a single dairy farm. Pedigree analysis for the six affected calves and pathological examination in one case. Results: The affected calves survived only a few days up to some weeks. In a male calf pathological and histological examinations revealed the typical signs of epitheliogenesis imperfecta. With high probability all affected calves descended from the same natural service sire. The pedigree of the affected calves suggested a monogenic autosomal recessive inheritance. The autosomal recessive defective allele was probably disseminated in the cows of this dairy farm through natural service sires. Conclusions: The cases of epitheliogenesis imperfecta collected show that the causative allele is still present in the German Holstein population. Clinical relevance: Defects of the epithelium in newborn calves may be indicators for epitheliogenesis imperfecta and thus this congenital inherited anomaly has to be considered as a possible diagnosis in such cases.

Schlüsselwörter

Rind - Erbfehler - Epitheliogenesis imperfecta - Epidermolysis bullosa - mitochondriale DNA

Keywords

Cattle - Congenital defect - Epitheliogenesis imperfecta - Epidermolysis bullosa - Mitochondrial DNA

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