In Vitro Uptake of Labelled Amino Acids by the Skin of Children with Generalized Congenital Analgesia

Summary

The “in vitro” uptake of labelled tyrosine, tryptophan and leucine by the skin of two children with GCA (Generalized Congenital Analgesia) was compared with that in normal (white and negro) individuals. Through radioactivity counts and radioautographic procedures it was shown that the uptake of the two aromatic amino acids was reduced in the GCA individuals the protein synthesis seemed to be normal.

The possible relationship of these results to an abnormal metabolite isolated from the urine of these patients is discussed.

L’absorption in vitro de tyrosine, tryptophane et leucine marqués par la peau de deux enfants affectés d’analgésie congénitale généralisée a été comparée à celle chez des enfants normaux (blancs et noirs). Par des mesurages de radioactivité et des méthodes radioautographiques il a été démontré que l’absorption des deux amino-acides aromatiques était réduite chez les enfants malades, alors que la synthèse des protéines parassait normale.

On discute une relation possible de ces résultats avec l’isolement d’un produit de métabolisme anormal dans l’urine de ces malades.

Die in vitro Aufnahme von markiertem Tyrosin, Tryptophan und Leucin durch die Haut von zwei Kindern mit allgemeiner kongenitaler Analgesie wurde mit der bei gesunden (weißen und schwarzen) Kindern verglichen. Mittels Radioaktivitäts-Messungen und radioautographischen Methoden wurde gezeigt, daß die Aufnahme von den beiden aromatischen Aminosäuren bei den kranken Kindern reduziert war, während die Protein-Synthese normal erschien. Die mögliche Verbindung dieser Ergebnisse zu der Isolierung eines anormalen Stoffwechselpro-duktes aus dem Urin dieser Patienten wird diskutiert.

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