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Kinder- und Jugendmedizin 2007; 7(04): 203-208
DOI: 10.1055/s-0038-1625649
Humangenetik
Schattauer GmbH

Diabetes mellitus bei Kindern und Jugendlichen

Wann ist eine genetische Diagnostik sinnvoll?Diabetes in childhood and adolescenceWhen is genetic testing indicated?
Angela Galler
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig (Direktor: Prof. Dr. med. W. Kiess)
,
Wieland Kiess
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig (Direktor: Prof. Dr. med. W. Kiess)
,
Thomas M. Kapellen
1   Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche Leipzig (Direktor: Prof. Dr. med. W. Kiess)
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Publication History

Eingegangen: 27 March 2007

angenommen: 06 April 2007

Publication Date:
10 January 2018 (online)

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Zusammenfassung

Gene spielen bei der Pathogenese des Diabetes mellitus eine wichtige Rolle. Die häufigste Form bei Kindern und Jugendlichen ist der Diabetes mellitus Typ 1. Bei vorhandener genetischer Prädisposition kann durch verschiedene Umweltfaktoren eine Autoimmunreaktion ausgelöst werden, welche durch Zerstörung der Betazellen zum Insulinmangel und somit zum Diabetes mellitus Typ 1 führt. Beim Diabetes mellitus Typ 2, welcher bei der zunehmenden Adipositas im Kindes- und Jugendalter in den letzten Jahren in Deutschland häufiger zu beobachten ist, spielen genetische Faktoren eine entscheidende Rolle. Der Diabetes mellitus Typ 2 wird polygen vererbt. Bisher liegen jedoch nur unzureichende Daten vor, um eine genetische Diagnostik in der Praxis sinnvoll erscheinen zu lassen. Bei einer Reihe von weiteren Diabetestypen ist deren genetische Ursache in den letzten Jahrzehnten geklärt worden. Eine genetische Diagnostik ist in diesen Fällen notwendig und sinnvoll. Der Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) fällt meist durch seine im Vergleich zum Diabetes mellitus Typ 1 mildere Verlaufsform auf und wird mit einer Häufigkeit von 5–10% aller Diabetesformen beziffert. Der MODY Typ 2 wird durch eine Mutation im Glukokinase-Gen hervorgerufen, der MODY Typ 3 durch eine Mutation im HNF-1α-Gen. Der mitochondriale Diabetes mellitus wird aufgrund der häufig auftretenden Schwerhörigkeit auch als MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) bezeichnet und durch Mutationen im mitochondrialen Genom hervorgerufen. Weiterhin wurden in den letzten Jahren verschiedene Genmutationen beim sehr seltenen neonatalen Diabetes mellitus (transienter und permanenter neonataler Diabetes mellitus) aufgeklärt.

Summary

Genes play an important role in the pathogenesis of diabetes. Type 1 diabetes is the most frequent type of diabetes in childhood and adolescence. In genetically predisposed persons different environmental factors can induce an autoimmune reaction which causes destruction of islet betacells and the development of type 1 diabetes. In type 2 diabetes genetic factors play a very important role. Type 2 diabetes is considered as a polygenic disorder. Prevalence of type 2 diabetes is increasing because of the increasing prevalence of obesity in children and adolescents in Germany. So far research did not produce sufficient data in order to support routine genetic screening or testing in clinical practice. Over the last decades different mutations were found for other types of diabetes. Genetic testing proves important and helpful here. In contrast to type 1 diabetes patients with maturity onset diabetes of the young (MODY) have a mild clinical presentation. Frequency of MODY is reported between 5 and 10%. MODY 2 is caused by a mutation in glucokinase gene, MODY 3 results from mutations in the HNF-1α-gene. Mitochondrial diabetes, also called MIDD (maternally inherited diabetes and deafness), is associated with a bilateral hearing impairment and is caused by mitochondrial gene defects. Furthermore, over the last years mutations responsible for neonatal diabetes (transient and permanent neonatal diabetes) could be identified.

Schlüsselwörter

Diabetes mellitus Typ 1 - Diabetes mellitus Typ 2 - Maturity Onset Diabetes of the Young - MODY - neonataler Diabetes - mitochondrialer Diabetes - MIDD

Keywords

Type 1 diabetes - type 2 diabetes - Maturity Onset Diabetes of the Young - MODY - neonatal diabetes - mitochondrial diabetes - MIDD
 

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