Die Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I

Zusammenfassung

Die Gliedergürtelmuskeldystrophie von Typ 2I (LGMD2I) beruht auf Mutationen des »fukutin-related protein«-(FKRP-)Gens und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Der Großteil der europäischen Patienten mit LGMD2I weist eine Mutation in Exon 4 dieses Gens (C826A-Mutation) auf. Klinisch zeigt die Erkrankung eine ausgeprägte Variabilität, die von schweren, in der ersten Lebensdekade beginnenden und schnell progredienten Formen mit Paresen sowie Atrophien der Schultergürtel-und proximalen Extremitätenmuskulatur und Wadenhypertrophie bis zu Varianten mit spätem Beginn und mildem Verlauf reichen kann. Gelegentlich beschränkt sich die Erkrankung auf Myalgien, Kardiomyopathien oder HyperCKämie ohne manifeste Paresen. Die Diagnose der LGMD2I beruht allein auf dem molekulargenetischen Nachweis der Mutation im FKRP-Gen, da elektrophysiologische und myohistologische Untersuchungen keine krankheitsspezifischen Befunde ergeben. Aufgrund der Vielfalt der klinischen Manifestationen sollte die LGMD2I nicht nur in die Differenzialdiagnose der Gliedergürtelsyndrome, sondern auch der HyperCKämie, Myalgien, Krampi und Kardiomyopathien aufgenommen werden.

Summary

The autosomal recessive inherited LGMD2I is caused by mutations in the fukutin-related protein (FKRP) gene. In majority of european patients the common C826A mutation can be identified. The variable clinical course is ranging from severe, rapid progressive disease with weakness and wasting of the shoulder-girdle muscles and proximal extremities, and calf hypertrophy to mild disorder. Occasionally, the disease is limited to myalgia, cardiomyopathy or elevated serum of creatine kinase (CK) without clear muscular weakness. The electrophysiological and histological investigations in this disease are not specific, and the diagnosis of the LGMD2I is based on molecular identification of a typical mutation in the FKRP gene. Because of the extreme variety of clinical phenotypes in patients with LGMD2I, this disease should be considered not only in limb-girdle syndromes, but also in patients with myalgia, cardiomyopathy, and elevated serum CK.

Schlüsselwörter

Gliedergürtelmuskeldystrophien - LGMD2I - FKRP

Keywords

Limb-girdle muscular dystrophies - LGMD2I - FKRP

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