Polyneuropathien bei Porphyrie

Zusammenfassung

Porphyrien sind meist erbliche Stoffwechselerkrankungen, die durch exogene Einflüsse symptomatisch werden und unterschiedlichste Organsysteme betreffen können. Ursächlich für neurologische Erkrankungen, insbesondere die Neuropathien, sind die akuten hepatischen Porphyrien. Die akute intermittierende Porphyrie ist die mit Abstand häufigste Unterform. Die klassische klinische Trias besteht aus internistischen, neurologischen und psychiatrischen Störungen. Oligosymptomatische Varianten stellen diagnostisch eine besondere Herausforderung dar. Neurologisch wegweisend ist eine an den oberen Extremitäten betonte sensomotorische Polyneuropathie mit proximalem Pareseschwerpunkt bei neurophysiologisch überwiegend axonaler Degeneration. Pathophysiologisch wird eine Beeinträchtigung des retrograden Axoplasmaflusses vermutet. Die Diagnose wird durch laborchemische Analysen in Urin, Serum und Stuhl erhärtet. Die Therapie der akuten Porphyrieattacke besteht für alle Formen in der raschen Verminderung der delta-Aminolävulinsäure-Aktivität durch Glukose oder Hämatin. Eine molekulargenetische Diagnosesicherung ist indiziert für die präventive Identifikation asymptomatischer Familienmitglieder.

Summary

Porphyrias are mostly hereditary metabolic disorders that become symptomatic by exogenous triggers. The subgroups of porphyrias affect different organs in diverse manners. Neurological symptoms are most frequently encountered in acute hepatic porphyrias. Acute intermittent porphyria is by far the most common subtype. The full clinical syndrome consists of abdominal, cardiovascular, neurological, and psychiatric dysfunction. The recognition of oligosymptomatic forms is particularly challenging. Sensorimotor neuropathy of the upper extremities with acute or subacute proximal weakness is the key neurological symptom. Axonal changes owing to impaired retrograde axoplasmic flow are the most prominent histological and neurophysiological features. The clinical diagnosis of porphyria can be easily confirmed by laboratory tests in urine, serum and feces. Therapy is identical for all subgroups of acute porphyria, aiming at reducing the activity of delta-aminolevulinic acid by intravenous glucose or hematin. Molecular genetic assessment is recommended for the preventive identification of asymptomatic family members.

Schlüsselwörter

Porphyrie - akute hepatische Porphyrien - Neuropathie - Diagnostik

Keywords

Porphyria - acute hepatic porphyrias - neuropathy - diagnosis

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