Zusammenfassung
Myopathien kommen in der neurologischen Versorgung zwar regelmäßig vor, stellen den
behandelnden Arzt aber aufgrund des höchst unterschiedlichen Spektrums an Symptomen,
Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten oftmals vor eine besondere Herausforderung.
Sie benötigen nicht nur ein für den Patienten individuell angepasstes Therapieregime,
sondern auch aufgrund wachsender Kenntnis über Erkrankungsausmaß und mitbeteiligter
Organe die enge Zusammenarbeit mit weiteren Fachdisziplinen. Die initiale Diagnostik
sollte primär zwischen erblicher und erworbener Muskelerkrankung unterscheiden, da
sich für beide Formen unterschiedliche erkrankungsspezifische Behandlungsalgorithmen
ergeben. Diagnostisch haben neben ausführlicher Anamnese und Familienanamnese weiterhin
laborchemische Untersuchungen (CK), die Elektromyografie und die Muskelbiopsie wichtigen
Stellenwert, zudem haben sich bildgebende Verfahren wie das MRT und die Myosonografie
und die molekulare Genetik etabliert.
Summary
Myopathies are frequent in clinical practice, and their variability in clinical symptoms
is high which needs in most cases an individual approach for treatment and care. With
increasing knowledge of the spectrum of myopathies and their clinical course and multisystem
affection, myopathies have to be treated by a multiprofessional team approach consisting
of physicians and therapists of different specialities. As tailor-made therapeutic
regimes have to be followed deciphering between acquired and hereditary diseases is
important as first step. Personal and family medical history, laboratory assessments
with CK, electromyography and imaging (MRI and ultrasound), and molecular genetics
are leading diagnostic tools to identify different types of myopathies.
Schlüsselwörter Myopathie - Muskeldystrophie - Myositis - Glykogenspeichererkrankung
Keywords Myopathy - muscular dystrophy - myositis - glycogen storage diseases
