Zusammenfassung
Die Trisomie 18 kann komplett, partiell oder in Mosaikform vorliegen. Die Ausprägung der Dysmorphiezeichen, Organbeteiligung und Lebenserwartung variieren erheblich. Die maximale Ausprägung zeigt sich phänotypisch und durch Organbeteilung bei der kompletten Trisomie; die durchschnittliche Lebenserwartung liegt deutlich unter einem Jahr. Bei der partiellen Trisomie und der Mosaikform sind die Dysmorphiezeichen und die Organbeteiligung ge-ringer ausgeprägt, die Lebenserwartung liegt in der Regel höher. Wir beschreiben hier eine Patientin mit einer partiellen Trisomie 18, die zum Vorstellungszeitpunkt 76/12 Jahre alt ist. Sie zeigt dezente Dysmorphiezeichen, ist klein-wüchsig, mikrozephal, leidet unter einem Strabismus und ist statomotorisch und psychisch entwicklungsverzögert. Am deutlichsten manifestiert sich die Retardierung in der Sprachentwicklung. Zum Vorstellungszeitpunkt hat die Patientin einen Entwicklungsstand eines 2- bis 2,5-jährigen Mädchens. Im Gegensatz zu anderen bislang beschriebenen Patienten zeigt unsere Patientin weder Nieren- oder Genitalfehlbildungen, noch einen Herzfehler.
Summary
Trisomy 18 may occur as a complete trisomy, partial trisomy or as mosaicism. The severity of cranial malformations, organ dysfunction and life expectancy vary widely according to the type of chromosomal aberration. Complete trisomy is associated with full expression of the clinical phenotype and less than one year survival. Dysmorphic features and organ dysfunction are less severe in partial trisomy and mosaicism, resulting in longer survival. Here, we describe a girl with partial trisomy 18, presenting at the age of 7.5 years. She displayed microcephaly, short stature, slight cranial dysmorphism, suffered from strabismus and psychomotor developmental delay. Her psychomotor development corresponded to that of a healthy 2- to 2.5-year-old child with language development most strikingly retarded. Contrary to previous reports, our patient had no kidney, genital or cardiac malformation.
Schlüsselwörter
Trisomie 18 - Sprachentwicklungsverzöge-rung - statomotorische Entwicklungsverzöge-rung
Keywords
Trisomy 18 - language developmental delay - psychomotor developmental delay
