Zusammenfassung
Durch die Möglichkeiten, welche die neuen Technologien zur DNA-Sequenzierung bieten, können zahlreiche Verdachtsdiagnosen parallel überprüft werden. Seit 2016 ist eine molekulargenetische Paneldiagnostik in Deutschland über die Krankenkassen abrechenbar. Bei Patienten im Kindes- und Jugendalter ist hierfür eine Zusammenarbeit zwischen Pädiatern und Humangenetikern sinnvoll, um die dabei entstehenden Daten auszuwerten und zu interpretieren. Das Beispiel einer jungen Patientin mit einem UMPH1-Mangel zeigt den Nutzen der neuen Methoden auch für die pädiatrische Hämatologie.
Summary
New DNA-sequencing technologies provide the possibility of evaluating several differential diagnoses in parallel. Since 2016 genetic panel diagnosis is refunded by health insurances in Germany. When testing children and adolescents a cooperation of paediatricians and geneticists is reasonable to analyse and interprete the produced data. The example of a young patient suffering from an UMPH1-deficiency shows the benefit of the new methods also in the field of paediatric haematology.
Schlüsselwörter
Hochdurchrsatzsequenziereung - Next Generation Sequencing - NGS - genetische Paneldiagnostik - Exomanalyse - Hämatologie
Keywords
Next Generation Sequencing - NGS - genetic panel diagnostics - whole exome sequencing - haematology
