Zusammenfassung
Hereditäre Störungen der Granulozyten betreffen das angeborene Immunsystem („innate immunity“). Sie lassen sich in Erkrankungen mit quantitativer Reduktion und funktionellen Störungen der Granulozyten/Phagozyten einteilen. Sie können ferner isoliert oder als Begleitsymptom weiterer Störungen auftreten. Pathogenetisch sind Mutationen in so unterschiedlichen Molekülen wie Enzymen, Transkriptionsfaktoren, Adhäsionsproteinen und Strukturproteinen ursächlich beteiligt. Der folgende Übersichtsartikel stellt die Krankheitsbilder schwere kongenitale Neutropenie, zyklische Neutropenie, Shwachman-Diamond-Syndrom, Glykogenose Ib, Chediak-Higashi-Syndrom, Dyskeratosis congenita, Knorpel-Haar-Hypoplasie, Leukozytenadhäsionsdefekte I-III, ß-Actin-Defizienz, RAC-2-Defizienz, spezifischer Granula-Defekt, Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase sowie chronische Granulomatose vor.
Summary
Hereditary defects of granulocytes are defects of the innate immune system. They can be classified as quantitative or qualitative deficiencies and can present as a single defect or as part of a syndrome. Pathogenetically mutations in such different molecules like enzymes, transcriptional factors, adhesion proteines or structural proteins are involved. This review deals with severe congenital neutropenia, cyclic neutropenia, Shwachman-Diamond syndrome, glycogenosis Ib, Chediak-Higashi syndrome, dyskeratosis congenita, Cartilage-hair hypoplasia, leukocyte adhesion deficiency I-III, ß-actin deficiency, RAC-2 deficiency, specific granule deficiency, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, and chronic granulomatous disease.
Schlüsselwörter
Granulozyten - Phagozyten primäre Immundefekte - angeborenes Immunsystem
Keywords
Granulocytes - Phagocytes - prim immunodeficiencies - innate immune system
