Zufallsbefund einer progressiven diaphysären Dysplasie (Camurati-Engelmann-Syndrom)

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 35jährige Patientin, bei der als Zufallsbefund während einer Phlebographie vor Varizenoperation hyperostotische Veränderungen in Femur- und Tibiadiaphysen im Sinne eines Camurati-Engelmann-Syndroms aufgefallen waren. Bei diesem sehr seltenen Syndrom, welches der Gruppe der Osteochondrodysplasien zugeordnet wird, handelt es sich um eine in der Regel symmetrisch auftretende diaphysäre Dysplasie, die sporadisch aber auch familiär gehäuft vorkommt und progredient verlaufen kann. Die Ursache ist unbekannt, eine autosomal-dominante Vererbung mit variabler Expressivität und Penetranz wird diskutiert. Die Diagnose wurde radiologisch gestellt. Radiologische und skelettszintigraphische Befunde werden vorgestellt.

Summary

In a 35 year-old female diaphyseal hyperostoses of femur and tibia indicative of a Camurati-Engelmann syndrome (progressive diaphyseal dysplasia) were discovered during routine phlebography. This rare disorder belongs to the group of osteochondrodysplasias and affects primarily the diaphyses of long bones. Sporadic as well as familial cases have been observed. Although the cause and pathogenetic mechanism of the disease are unknown, an autosomal dominant inheritance is being discussed. Diagnosis was based on radiological findings, which are presented along with the scintigraphic appearance of the disease.

Schlüsselwörter

Camurati-Engelmann-Syndrom - progressive diaphysäre Dysplasie - Osteochondrodysplasie)

Key words

Camurati-Engelmann syndrome - progressive diaphyseal dysplasia - osteochondrodysplasia

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