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DOI: 10.1055/s-0038-1646137
Knochenmineralisationsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Diseases of the bone mineralization in childhood and adolescencePublikationsverlauf
Eingereicht am:
23. September 2017
angenommen am:
05. Oktober 2017
Publikationsdatum:
27. April 2018 (online)
Zusammenfassung
Störungen der Knochenmineralisation können sowohl durch das stöchiometrische Missverhältnis von Kalzium und Phosphat als auch durch eine Störung der alkalischen Phosphatase entstehen. Klinische Symptome, wie z. B. Beinachsenfehlstellungen (Genua vara/Genua valga), eine progrediente Muskelschwäche oder auch eine Tetanie (Kribbeln/Missempfindungen in den Fingern, Krampfanfall), sollten eine Störung des Kalzium-/Phosphat-Stoffwechsels oder auch eine Störung der alkalischen Phosphatase differenzialdiagnostisch ausschließen.
Sind chronische Erkrankungen mit einer enteralen Resorptionsstörung oder mit einer Beeinträchtigung der Vitamin-D-Synthese/ des Vitamin-D-Metabolismus vergesellschaftet, so müssen regelmäßige Kontrollen des Kalzium-/Phosphatstoffwechsel in das Behandlungskonzept eingebunden werden.
Die Therapie der diagnostizierten Rachitis bzw. Osteomalazie erfolgt dann in Abhängigkeit von der Primärerkrankung.
Summary
Impaired bone mineralization resulted from disorders in vitamin D metabolism, the regulation of phosphate metabolism or mutations in the ALPL gene encoding the alkaline phosphatase (ALP) leading to a diminished activity of the enzyme, i. e. in bone. The abnormal mineralization of the skeleton leads to rickets and /or osteomalacia. The diagnostic workup of symptoms like skeletal deformities, bone pain, slow motor development, progressive muscle weakness, neuromuscular irritability or convulsions has to include parameters of the bone metabolism.
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