PDF herunterladen
Hamostaseologie 1990; 10(03): 116-121
DOI: 10.1055/s-0038-1655193
Originalarbeiten
Schattauer GmbH

Erstmanifestation von hereditären Störungen der Hämostase im Kindesalter

H. Niederhoff
1   Universitäts-Kinderklinik, Freiburg i.Br
,
A. H. Sutor
1   Universitäts-Kinderklinik, Freiburg i.Br
› Institutsangaben
Weitere Informationen

Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
25. Juni 2018 (online)

Auch verfügbar auf
    Lizenzen und Reprints

Zusammenfassung

Die kongenitalen Defekte der Hämostase manifestieren sich in unterschiedlichem Alter und auf unterschiedliche Weise. In tabellarischer Übersicht wird gezeigt, in welchem Lebensalter die einzelnen Krankheitsbilder mit welcher Symptomatik sich erstmals präsentieren.

Darüber hinaus wird versucht, die Gründe für die unterschiedlichen Erstmanifestationen pathophysiolo-gisch zu verstehen und klinische Hinweise zur Differentialdiagnose zu geben. Neu ist, daß sich einzelne hereditäre Defekte bereits pränatal durch eine Hirnblutung manifestieren können.

 

  • LITERATUR

  • 1 Baehner RL, Strauss HS. Hemophilia in the first year of life. N Engl J Med 1966; 275: 524-8.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 2 Bray GL, Luban NLC. Hemophilia presenting with intracranial hemorrhage. Am J Dis Child 1987; 141: 1215-7.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 3 Budde U. Erstmanifestation des klinisch schweren von-Willebrand-Jürgens-Syndroms. In: 13. Hämophilie-Symposium, Hamburg 1982. Landbeck G, Marx R. (Hrsg). Stuttgart, New York: Schattauer; 1986: 261.
    Suche in Google Scholar
  • 4 Crose M. Brizard CR FactorVII Padua 1. Haemostasis 1982; 11: 185-8.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 5 Fasching I, Lechner K, Niessner H, Nowotny Chr. Klinische Erstmanifestation der schweren Hämophilie A und B. In: 13. Hämophilie-Symposion, Hamburg 1982. Landbeck G, Marx R. (Hrsg). Stuttgart, New York: Schattauer; 1986: 247-9.
    Suche in Google Scholar
  • 6 Fasching I, Niessner H. Aufgrund welcher Ereignisse wurde die Diagnose eines von-Willebrand-Jürgens-Syndroms gestellt?. In: 13. Hämophilie-Symposion, Hamburg 1982. Landbeck G, Marx R. (Hrsg). Stuttgart, New York: Schattauer; 1986: 267-70.
    Suche in Google Scholar
  • 7 Francis Jr RB. Review article. Clinical dis of fibrinolysis : a critical review. Blut 1989; 59: 1-14.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 8 Girolami A, Lazzarin M, Scarpa R, Brunet-ti A. Further studies on the abnormal factor X (factor X Friuli) coagulation disorder: a report of another family. Blood 1971; 37: 534-41.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 9 Girolami A, Fabris F, Zanon Dal Bo R, Chiotto G, Burul A. Factor VII Padua: a congenital coagulation disorder due to an abnormal factor VII with a peculiar activation pattern. J Lab Clin Med 1978; 91: 387-95.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 10 Hach V, Horrig Ch, Kreuz W, Scharrer I. Die Gelenkblutung als Erstmanifestation bei der schweren Form des von-Willebrand-Jürgens-Syndroms. In: 13. HämophilieSymposion, Hamburg 1982. Landbeck G, Marx R. (Hrsg). Stuttgart, New York: Schattauer; 1986: 253-4.
    Suche in Google Scholar
  • 11 Hammersen G, Wahn U, Zimmermann R. Zur Bedeutung des Faktor-VII-Mangels im Kindesalter. Mschr Kinderheilk 1978; 126: 366-70.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 11a Hintz G, Weil J, Buchmann S, Azzam A, Auberger K, Beck C. Homozygoter Säugling in einer Sippe mit erblichem Protein-C-Mangel. Klin Wochenschr 1987; 65: 576-80.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 12 Holzhüter H, Booken G. Kongenitaler Faktor-VII-Mangel. In: 7. HämophilieSymposion, Hamburg 1976. Landbeck G, Marx R. (Hrsg). Heidelberg: Immuno GmbH; 1978: 281-7.
    Suche in Google Scholar
  • 13 Israels SJ, Seshia SS. Childhood stroke associated with protein C or S deficiency. J Pediatr 1987; 111: 562-4.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 14 Kemkes-Matthes B. Intrakranielle Blutungen und Thrombosen bei hereditären Mangelzuständen pro-und antikoagulatorisch aktiver Gerinnungsfaktoren. Hämostaseologie 1990; 10: 1-8.
    Thieme ConnectPubMedSuche in Google Scholar
  • 15 Kletzel M, Miller CH, Becton DL, Chadduck WM, Elser JM. Postdelivery head bleeding in hemophilic neonates; causes and management. Am J Dis Child 1989; 143: 1107-10.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 16 Kluft C, Vellenga E, Brommer EJP. Homozygous α2-antiplasmin-deficiency. Lancet 1979; II: 206.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 17 Koie K, Kamiya T, Kanji O, Takamatsu J. α2-plasmin-inhibitor deficiency (Miyasato disease). Lancet 1978; II: 1334-6.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 18 Kraus B, Klose HJ, Riegel K, Betke K. Schwere Blutungen bei neugeborenen Kindern mit Hämophilie. In: 11. HämophilieSymposion, Hamburg 1980. Landbeck G, Marx R, Stolte HP. (Hrsg). München: Pharmazeutische Verlagsges; 1982: 266-72.
    Suche in Google Scholar
  • 19 Kraus B. Erstmanifestation klinisch schwerer Hämophilieformen. In: 13. HämophilieSymposion, Hamburg 1982. Landbeck G, Marx R. (Hrsg). Stuttgart, New York; Schattauer: 1986: 251-2.
    Suche in Google Scholar
  • 20 Kries Rv, Voss Uv, Göbel U. Probleme der Hämophilie-Diagnostik bei schwerkranken Neugeborenen. In: 11. Hämophilie-Symposion, Hamburg 1980. Landbeck G, Marx R, Stolte HP. (Hrsg). München: Pharmazeutische Verlagsges; 1982: 260-5.
    Suche in Google Scholar
  • 21 Künzer W, Kämmerer B. Zur Erstmanifestation der Hämophilie im Kindesalter. Münch Med Wochenschr 1962; 104: 2381-84.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 22 Künzer W, Niederhoff H. Hämorrhagische Diathesen des Neugeborenen. In: Handbuch der Inneren Medizin, Bd2: Blut und Blutkrankheiten, Teil 9: Blutgerinnung und Hämorrhagische Diathesen II, Angeborene und erworbene Koagulopathien. Heene DL. (Hrsg). Berlin, Heidelberg, New York, Tokyo: Springer; 1985: 539-621.
    Suche in Google Scholar
  • 23 Kuriemann G, Pollmann H, Sutor AH. Erstmanifestation und Erstsymptome der Hämophilie A und B- insbesondere der schweren Form. In: 13. HämophilieSymposion, Hamburg 1982. Landbeck G, Marx R. (Hrsg). Stuttgart, New York: Schattauer; 1986: 257-60.
    Suche in Google Scholar
  • 24 Lechner K. Hämophilie. In: Handbuch der Inneren Medizin, Bd2: Blut und Blutkrankheiten, Teil 9: Blutgerinnung und Hämorrhagische Diathesen II, Angeborene und erworbene Koagulopathien. 5. Aufl. Heene DL. (Hrsg). Berlin, Heidelberg, New York, Tokyo: Springer; 1985: 12-175.
    Suche in Google Scholar
  • 25 Lewis JH, Iammarino RM, Spero JA, Hasiba U. Antithrombin Pittsburgh: an alpha-1- antitrypsin variant causing haemorrhagic disease. Blood 1978; 51: 129-37.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 26 Ljung R, Nilsson JM. Diagnostic symptoms of severe and moderate haemophilia. In: XVIII. International Congress of the World Federation of Hemophilia. Madrid 1988; Abstract Book, 85.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 27 Machin SJ, Winter MR, Davies SC, Mackie IJ. Factor X deficiency in the neonatal period. Arch Dis Child 1980; 55: 406-8.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 28 Mammen EF. Andere angeborene Koagulopathien. In: Handbuch der Inneren Medizin, Bd2: Blut und Blutkrankheiten, Teil9: Blutgerinnung und Hämorrhagische Diathesen II, Angeborene und erworbene Koagulopathien. 5. Aufl. Heene DL. (Hrsg). Berlin, Heidelberg, New York, Tokyo: Springer; 1985: 353-438.
    Suche in Google Scholar
  • 29 Mang K. Nebenwirkungen der Vitamin-K-Prophylaxe. Intramuskuläre Vitamin-K-Prophylaxe bei Hämophilie. In: Gegenwärtiger Stand der Vitamin-K-Prophylaxe in Deutschland. Arbeitstagung Freiburg, 10. -11.7.88. Sutor AH, Göbel U. (Hrsg). Basel, Grenzach, Wyhlen; Editiones Roche: 1989: 107-10.
    Suche in Google Scholar
  • 30 Manios SG, Schenck W, Künzer W. Congenital fibrinogen deficiency; case report. Acta Paediat Scand 1968; 57: 145-50.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 31 Mannhalter Chr., Wien. Pers. Mitteilung. 1990
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 32 Meili-Gerber E. Schwere Intestinalblutung bei gastrointestinaler Teleangiektasie als Erstmanifestation eines Morbus v. Willebrand. In: 13. Hämophilie-Symposion, Hamburg 1982. Landbeck G, Marx R. (Hrsg). Stuttgart, New York: Schattauer; 1986: 263-5.
    Suche in Google Scholar
  • 33 Muntean W. Subgaleale Massenblutung als Erstmanifestation der Hämophilie A bei einem Neugeborenen. In: 13. HämophilieSymposion, Hamburg 1982. Landbeck G, Marx R. (Hrsg). Stuttgart, New York: Schattauer; 1986: 255-6.
    Suche in Google Scholar
  • 34 Niederhoff H, Sutor AH. Kasuistiken zu seltenen angeborenen Hämostase-Störungen. 20. Hämophilie-Symposion, Hamburg 1989. Diskussionsbeitrag. (Im Druck).
    PubMed
  • 35 Niessner H. Das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom. In: Handbuch der Inneren Medizin, 2. Bd. Blut und Blutkrankheiten. Teil 9: Blutgerinnung und Hämorrhagische Diathesen II, Angeborene und erworbene Koagulopathien. 5. Aufl. Heene DL. (Hrsg). Berlin, Heidelberg, New York: Springer; 1985: 222-352.
    Suche in Google Scholar
  • 36 Osterud B, Laake K, Prydz H. The activation of factor IX. Thrombos Diathes haemorrh (Stuttg). 1975. 33 553-63.
    Suche in Google Scholar
  • 36a Petrini P, Segnestam K, Ekelund H, Egberg N. Homozygous protein C deficiency in two siblings. Pediatr Hematol Oncol 1990; 07: 165-75.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 37 Schindera F. Karlsruhe. Pers. Mitteilung. 1990
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 38 Schubiger G, Tönz O. Bericht über neonatale Blutungen bei einem Kind mit kongenitalem Faktor-VII-Mangel. In: 11. Hämophilie-Symposion, Hamburg 1980. Landbeck G, Marx R, Stolte HP. (Hrsg). München: Pharmazeutische Verlagsges; 1982: 280-5.
    Suche in Google Scholar
  • 39 Schwarz HP, Watzke H. Protein S -der Protein-C-Cofaktor. In: Physiologie und Pathophysiologie des Vitamin K. Arbeitstagung in Freiburg, 9.-10.5.86. Sutor AH, Künzer W. (Hrsg). Basel, Grenzach, Wyhlen: Editiones Roche; 1986: 47-59.
    Suche in Google Scholar
  • 40 Smellie SW, Lamberg M, Lavenne E, Van Cangh PJ. Factor XII-deficiency associated with loin pain/haematuria syndrome. Lancet 1987; II: 1330.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 41 Sousa De C, Clark T, Bradshaw A. Ante-nataly diagnosed subdural haemorrhage in congenital factor X-deficiency. Arch Dis Child 1988; 63: 1168-74.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 42 Stefano De V, Leone G, Carolis De MP, Ferelli R, Carolis De S, Pagano L, Tortorolo G, Bizzi B. Antithrombin III in full-term und pre-term newborn infants: three cases of neonatal diagnosis of AT III congenital defect. Thromb Haemost 1987; 57: 329-31.
    Thieme ConnectPubMedSuche in Google Scholar
  • 43 Straßburg HM, Sutor AH. Blutungen, Infarkte und Thrombosen in der Perinatalperiode. Hämostaseologie 1990; 10: 9-20.
    Thieme ConnectPubMedSuche in Google Scholar
  • 44 Struwe FE, Vahlenkamp H. Beitrag zum Krankheitsbild des kongenitalen Faktor-VII-Mangels. Wien klin Wochenschr 1968; 80: 147-8.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 45 Terheggen HG. Faktor-V-Mangel bei einem 8 Monate alten Mädchen. Mschr Kin-derheilk 1971; 119: 627-32.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 46 Tilsner V, Heimburger N, Becker U, Göpfert H, Kolde H-J. Gerinnungsdiagnostik. Marburg: Behring Diagnostika; 1986: 105.
    Suche in Google Scholar
  • 47 Tripodi A, Franchi F, Krachmalnicoff A, Mannucci PM. Asymptomatic homozygous protein C deficiency. Acta Haematol 1990; 83: 152-5.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 48 Tsuda H, Mizuno Y, Hara T, Ohtsuki T, Ueda K, Matsuzaki K, Watanabe T. A case of congenital factor V deficiency combined with multiple congenital anomalies: successful management of palatoplasty. Acta Haematol 1990; 83: 49-52.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 49 Tuddenham EGD, Takase T, Thomas AE, Awidi AS, Madanat FF, Hajir MMA, Kernoff PBA, Hoffbrand AV. Homozygous protein C deficiency with delayed onset of symptoms at 7 to 10 months. Thromb Res 1989; 53: 475-84.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 50 Whitelaw A, Haines ME, Bolsover W, Harris E. Factor V deficiency and antenatal intraventricular haemorrhage. Arch Dis Childh 1984; 59: 997-9.
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 51 Yoshioka A, Kamitsuji H, Takase T, Iida Y, Tsukada S, Mikami S, Fukui H. Congenital deficiency of α2-plasmin inhibitor in three sisters. Haemostasis 1982; 11: 176-84.
    PubMedSuche in Google Scholar
  • 52 Zieger B, Sutor AH, Niederhoff H, Blumenthal V. Blutung bei einem Säugling mit Faktor-XII-Mangel. Vortrag auf der 85. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde, 17.-22. September 1989 in Ulm. Monatsschr Kinderheilkd 1989; 137: 499.
    PubMedSuche in Google Scholar