Familiäre Compound-Heterozygotie für 2 Mutationen im PIEZO1-Gen – eine lysosomale Speicherkrankheit bedingt mutmaßlich eine späte Manifestation eines Hydrops fetalis mit postnatal letalem Ausgang

Geburtshilfe Frauenheilkd 2018; 78(06): A51-A52
DOI: 10.1055/s-0038-1660623

Postersession: Samstag, 9. Juni 2018: 10.30 – 11.30 Uhr, Foyer

Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

C Voigt

¹Klinikum für Geburtsmedizin, Universitätsklinikum Jena

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J Beyer

¹Klinikum für Geburtsmedizin, Universitätsklinikum Jena

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A Lauten

¹Klinikum für Geburtsmedizin, Universitätsklinikum Jena

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I Schreyer

²Praxis für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena

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E Schleußner

¹Klinikum für Geburtsmedizin, Universitätsklinikum Jena

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U Schneider

¹Klinikum für Geburtsmedizin, Universitätsklinikum Jena