Abstract
Objective The main objective of this study was to examine the diagnostic performance of the
first-trimester combined test for aneuploidies in unselected pregnancies from Rio
de Janeiro and compare it with the examples available in the literature.
Methods We investigated 3,639 patients submitted to aneuploidy screening from February 2009
to September 2015. The examination is composed of the Fetal Medicine Foundation risk
evaluation based on nuchal translucency evaluation, mother's age, presence of risk
factors, presence of the nasal bone and Doppler of the ductus venous in addition to
biochemical analysis of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) and beta-human
chorionic gonadotropin (β−hCG) markers. The cut-off point for high risk for aneuploidies
was defined as greater than 1:100, with intermediate risk defined between 1:100 and
1:1,000, and low risk defined as less than 1:1,000. The variable aneuploidy was considered
as a result not only of trisomy of chromosome 21 but also trisomy of chromosomes 13
and 18.
Results Excluding the losses, the results of 2,748 patients were analyzed. The first-trimester
combined test achieved 71.4% sensitivity with a 7.4% false-positive (FP) rate, specificity
of 92.6%, positive predictive value (PPV) of 6.91% and negative predictive value (NPV)
of 99.76%, when the cut-off point considered was greater than 1:1,000. Through a receiving
operating characteristics (ROC) curve, the cut-off point that maximized the sensitivity
and specificity for the diagnosis of aneuploidies was defined as 1:1,860. When we
adjusted the false-positive (FP) rate to 5%, the detection rate for this analysis
is 72.7%, with a cut-off point of 1:610.
Conclusion The combined test of aneuploidy screening showed a detection rate inferior to those
described in the literature for a higher FP rate.
Resumo
Objetivo O objetivo principal deste estudo foi examinar o desempenho diagnóstico do rastreio
combinado de aneuploidias do primeiro trimestre em gestações não selecionadas do Rio
de Janeiro e compará-lo com os exemplos disponíveis na literatura.
Métodos Investigamos 3.639 pacientes submetidas à triagem para aneuploidia, de fevereiro
de 2009 a setembro de 2015. O exame é composto pela avaliação do risco da Fetal Medicine
Foundation com base na avaliação da translucência nucal, idade da mãe, presença de
fatores de risco, presença de osso nasal e Doppler do ducto venoso, além da análise
bioquímica dos marcadores proteína A plasmática associada à gravidez (PAPP-A) e gonadotrofina
coriônica humana-beta (β−hCG). O ponto de corte para alto risco de aneuploidias foi
definido como superior a 1:100, para risco intermediário foi definido entre 1: 100
e 1: 1.000 e para baixo risco foi definido como inferior a 1:1.000. A variável aneuploidia
foi considerada não apenas como resultado da trissomia do cromossomo 21, mas também
da trissomia dos cromossomos 13 e 18.
Resultados Excluindo as perdas, foram analisados os resultados de 2.748 pacientes. O teste combinado
do primeiro trimestre alcançou 71,4% de sensibilidade com uma taxa de falsos positivos
(FPs) de 7,4%, especificidade de 92,6%, (valor preditivo positivo) VPP de 6,91% e
(valor preditivo negativo) VPN de 99,76%, quando o ponto de corte considerado foi
maior que 1:1.000. Através de uma curva de característica de operação do receptor
(COR), o ponto de corte que maximizou a sensibilidade e especificidade para o diagnóstico
de aneuploidias foi de 1:1.860. Quando corrigimos a taxa de FP para 5%, a taxa de
detecção para esta análise é de 72,7%, com um ponto de corte de 1:610.
Conclusão O rastreio combinado de aneuploidia mostrou uma taxa de detecção inferior à descrita
na literatura para uma maior taxa de FP.
Keywords chromosomal anomalies - aneuploidy - trisomy 21 - nuchal translucency measurement
- PAPP-A - β−HCG - pregnancy complications - biomarkers - screen tests on maternal
serum
Palavras-chave anomalias cromossômicas - aneuploidia - trissomia 21 - medida da translucência nucal
- PAPP-A - β−HCG - complicações de gravidez - biomarcadores - testes de rastreio em
soro materno
