Fälle von Kindern mit hereditärer hämophagozytischer Lymphohistiozytose (HLH) in einer konsanguinen Partnerschaft

Hintergrund:

Die hereditäre HLH ist ein seltenes, zumeist autosomal rezessiv vererbtes Hyperinflammationssyndrom des Immunsystems mit SIRS ähnlichen Symptomen. Unbehandelt beträgt die mittlere Überlebenszeit etwa zwei Monate, die Behandlung besteht aus Suppression der überschießenden Immunreaktion gefolgt von einer allogenen Stammzelltransplantation.

Case report:

Eine 31-Jährige IV.G/IV.P in 38+5 SSW stellte sich mit Geburtsbeginn vor. In der Anamnese zeigte sich eine primäre Sectio gefolgt von zwei komplikationslosen Spontangeburten. Die Patientin sowie ihr konsanguiner Partner waren beide asymptomatische Träger der hereditären HLH. Zwei ihrer drei Kinder waren homozygote Träger des Gendefekts und sind innerhalb der ersten Lebensmonate verstorben. Eine pränatale Diagnostik wurde von den Eltern bei fehlender Konsequenz für die Fortsetzung der Schwangerschaft abgelehnt. Es folgte eine unkomplizierte Spontangeburt eines klinisch unauffälligen Jungens mit gutem Apgar und NA-pH, eine postnatale Mutationsanalyse wird nun erfolgen.

Diskussion:

Die hereditäre HLH ist eine Erkrankung mit hoher Mortalität, welche auch durch den meist späten Diagnosezeitpunkt aufgrund der unspezifischen Symptome begründet ist. Eine frühe Therapie, idealerweise vor Eintreten der Symptome, ist essentiell. Sind die Eltern bekannte Merkmalsträger der HLH sollte dringend die Anbindung an ein Perinatalzentrum mit genetischer Beratung erfolgen und eine pränatale Diagnostik angeboten werden. Ist diese nicht gewünscht, sollte die genetische Diagnostik zeitnah nach der Geburt erfolgen um die eventuell nötige Behandlung nicht zu verzögern.

Zusammenfassung:

Die hereditäre HLH ist ein komplexes Krankheitsbild mit hoher Mortalität welches die interdisziplinäre Zusammenarbeit in spezialisierten Zentren erfordert.