Craniossinostoses combinadas não sindrômicas: desafios de diagnóstico e tratamento

Introdução: A classificação das craniossinostoses depende da combinação de algumas características: 1) quando a doença sutural faz parte de uma síndrome; 2) aparência morfológica do paciente; 3) as suturas envolvidas e 4) a progressão da doença. A partir destes critérios, é possível classificar a maior parte das craniossinostoses. Porém, alguns pacientes com craniossinostoses não sindrômicas apresentam fenótipo incomum e de difícil classificação, sendo necessária investigação com tomografia de crânio para determinar a fusão precoce de suturas. O objetivo deste estudo é descrever uma forma rara de craniossinostose não classificada e determinar suas características clínicas, radiológicas e o tratamento cirúrgico e seus desafios.

Método: Estudo retrospectivo de 3 casos de pacientes com craniossinostoses combinadas não sindrômicas de fenótipo incomum. Foram analisadas as suturas sinostóticas a partir de tomografias computadorizadas de crânio com reconstrução 3D pré-operatórias, idade na apresentação, formato do crânio, sinais de hipertensão intracraniana, testes genéticos e tipos de correção cirúrgica.

Resultados: Os 3 pacientes apresentavam o raro fechamento precoce ipsilateral das suturas coronal e lambóide, determinando craniossinostoses atípicas. Não foram identificadas mutações genéticas. Todos os casos foram identificados a partir de tomografias de crânio devido ao dismorfismo balanceado. Todos os pacientes foram submetidos a correção cirúrgica em 2 tempos.

Conclusão: Sinostose de duas suturas é uma condição objetiva e tratável com técnicas padronizadas na literatura. Entretanto, crianças com craniossinostoses combinadas de fenótipo incomum são de difícil diagnóstico e o tratamento cirúrgico pode ser desafiador. De acordo com nosso conhecimento, a fusão ipsilateral das suturas coronal e lambdoide é rara, com apenas uma série de casos descritos. Esta condição deve ser estudada e tratada precocemente, a fim de evitar diagnósticos tardios que podem determinar comprometimento cognitivo, por vezes, irreversível.