Subscribe to RSS
![](/products/assets/desktop/img/oa-logo.png)
DOI: 10.1055/s-0038-1673338
Varones 46, XX: a propósito de dos casos genéticamente distintos
Males 46, XX: Presentation of Two Genetically Different CasesPublication History
27 June 2018
14 August 2018
Publication Date:
01 October 2018 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/10.1055-s-00035331/201901/lookinside/thumbnails/10-1055-s-0038-1673338_1800043-1.jpg)
Resumen
Introducción Los desórdenes de diferenciación sexual son condiciones clínicas en las que existe una discrepancia entre el sexo cromosómico y el sexo fenotípico de un individuo. Esas condiciones suelen resultar angustiantes para los pacientes y sus familias e incluso para el equipo médico tratante debido a la dificultad en diagnosticarlas.
Objetivo Presentar las características clínicas, genéticas y hormonales de dos varones con desórdenes de diferenciación sexual.
Método Se realizó un estudio descriptivo basado en la revisión y análisis de datos de la historia clínica y la confrontación de los resultados con reportes similares.
Resultados Se observaron dos individuos con fenotipo masculino y diagnóstico de hipogonadismo hipergonadotrófico con cariotipo 46, XX. El primer caso presentó testes pequeños y azoospermia, mientras que el segundo caso presentó baja talla, criptorquidea bilateral congénita y escrotos hipoplásicos. En ambos pacientes se exploró la presencia del gen SRY, confirmando su presencia en el primer caso y ausencia en el segundo caso.
Conclusiones El diagnóstico genético-molecular actual apela a la combinación de técnicas tradicionales junto a técnicas modernas, como secuenciación por paneles genéticos a fin de identificar etiológicamente los desórdenes de diferenciación sexual. La presentación de esos casos aún se considera rara debido a su baja tasa de frecuencia poblacional, por lo que su reporte siempre resultará útil a la comunidad científica ya que muestran las distintas formas de presentación clínica y el manejo multidisciplinario de esos casos en diferentes contextos clínicos.
Abstract
Introduction Disorders of Sexual Development are clinical conditions in which a discrepancy between the chromosomal sex and the phenotypic sex occurs in an individual. These conditions are often distressing for patients and their families and even for the medical team due to the difficulty of diagnosing them.
Objective The aim of this study was to present the clinical, genetic and hormonal characteristics of two males with sexual differentiation disorders.
Method A descriptive study was performed based on the review and analysis of the clinical history data and the comparison of the results with similar cases reported.
Results Two individuals with a male phenotype and a diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism with 46, XX karyotype were observed. The first case presented small testes and azoospermia, while the second case presented low height, congenital bilateral cryptorchid and hypoplastic scrotums. The SRY gene was explored in both patients, and it was confirmed its presence in the first case and its absence in the second case.
Conclusions The current molecular-genetic diagnosis calls for the combination of traditional techniques combined with modern techniques, such as the genetic panel sequencing, to identify etiologically the Disorders of Sexual Development. The presentation of these cases is even considered rare because of their low population frequency rate, so their report is always useful to the scientific community, for they show the different ways of the clinical disease presentation and the multidisciplinary management of these cases in different clinical contexts.
Palabras Clave
desorden del desarrollo sexual - gen SRY - hipogonadismo - citogenética - desarrollo sexual - cariotipoKeywords
disorder of sexual development - SRY gene - hypogonadism - cytogenetics - sexual development - karyotypeNombre de la Institución Donde se Llevó a Cabo la Investigación
Hospital de Especialidades FFAA No.1.
Responsabilidades Éticas
Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de datos. Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho de la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.
Financiación
Los estudios genéticos realizados fueron financiados por el Hospital de Especialidades Fuerzas Armadas No.1, Quito, Ecuador.
Agradecimientos
Agradecemos a los Servicios de Endocrinología del Hospital de Especialidades Eugenio Espejo y del Hospital Pediátrico Baca Ortiz por su ayuda y colaboración en la resolución de los casos reportados.
-
Bibliografía
- 1 Delachapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennstroem J. XX Sex Chromosomes in a Human Male. Acta Med Scand 1964; 175: 412 , 25–28
- 2 de la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men. Hum Genet 1981; 58 (01) 105-116
- 3 Jäger RJ, Anvret M, Hall K, Scherer G. A human XY female with a frame shift mutation in the candidate testis-determining gene SRY. Nature 1990; 348 (6300): 452-454
- 4 Koopman P, Gubbay J, Vivian N, Goodfellow P, Lovell-Badge R. Male development of chromosomally female mice transgenic for Sry. Nature 1991; 351 (6322): 117-121
- 5 Sinclair AH, Berta P, Palmer MS. , et al. A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature 1990; 346 (6281): 240-244
- 6 Ergun-Longmire B, Vinci G, Alonso L. , et al. Clinical, hormonal and cytogenetic evaluation of 46,XX males and review of the literature. J Pediatr Endocrinol Metab 2005; 18 (08) 739-748
- 7 Jain M, , v V, Chaudhary I, Halder A. The Sertoli Cell Only Syndrome and Glaucoma in a Sex - Determining Region Y (SRY) Positive XX Infertile Male. J Clin Diagn Res 2013; 7 (07) 1457-1459
- 8 Anık A, Çatlı G, Abacı A, Böber E. 46,XX male disorder of sexual development:a case report. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2013; 5 (04) 258-260
- 9 Kirsch S, Weiss B, Schön K, Rappold GA. The definition of the Y chromosome growth-control gene (GCY) critical region: relevance of terminal and interstitial deletions. J Pediatr Endocrinol Metab 2002; 15 (Suppl. 05) 1295-1300
- 10 Vorona E, Zitzmann M, Gromoll J, Schüring AN, Nieschlag E. Clinical, endocrinological, and epigenetic features of the 46,XX male syndrome, compared with 47,XXY Klinefelter patients. J Clin Endocrinol Metab 2007; 92 (09) 3458-3465
- 11 Majzoub A, Arafa M, Starks C, Elbardisi H, Al Said S, Sabanegh E. 46 XX karyotype during male fertility evaluation; case series and literature review. Asian J Androl 2017; 19 (02) 168-172
- 12 Valetto A, Bertini V, Rapalini E, Simi P. A 46,XX SRY-negative man with complete virilization and infertility as the main anomaly. Fertil Steril 2005; 83 (01) 216-219
- 13 Wang T, Liu JH, Yang J, Chen J, Ye ZQ. 46, XX male sex reversal syndrome: a case report and review of the genetic basis. Andrologia 2009; 41 (01) 59-62
- 14 Akinsal EC, Baydilli N, Demirtas A, Saatci C, Ekmekcioglu O. Ten cases with 46,XX testicular disorder of sex development: single center experience. Int Braz J Urol 2017; 43 (04) 770-775
- 15 Zenteno-Ruiz JC, Kofman-Alfaro S, Méndez JP. 46,XX sex reversal. Arch Med Res 2001; 32 (06) 559-566
- 16 Kojima Y, Hayashi Y, Mizuno K. , et al. Up-regulation of SOX9 in human sex-determining region on the Y chromosome (SRY)-negative XX males. Clin Endocrinol (Oxf) 2008; 68 (05) 791-799