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Kinder- und Jugendmedizin 2018; 18(06): 417-421
DOI: 10.1055/s-0038-1677331
Infektiologie
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Erythrodermie bei einem jungen Säugling als initiales klinisches Zeichen eines schweren Immundefekts (T-B-NK+ SCID)

Erythroderma as initial sign of severe combined immunodeficiency (T-B-NK+ SCID) in an infant
R. Ascherl
1   Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche
,
I. Sorge
2   Unversitätsklinikum Leipzig, Selbstständige Abteilung für Kinderradiologie
,
A. Schulz
3   Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
,
C. Schuetz
3   Universitätsklinikum Ulm, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
,
U. Sack
4   Universitätsklinikum Leipzig, Institut für Klinische Immunologie
,
K. Schwarz
5   Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm, DRK Blutspendedienst Baden-Württemberg – Hessen und Universitätsklinikum Ulm, Institut für Transfusionsmedizin
,
V. Schuster
1   Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche
› Author Affiliations
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Publication History

Eingereicht am: 18 June 2018

angenommen am: 05 June 2018

Publication Date:
19 December 2018 (online)

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Zusammenfassung

Ein junger Säugling, ehemaliges Zwillingsfrühgeborenes, wurde mit Erythrodermie vorgestellt. Nachdem eine symptomatische Therapie nicht erfolgreich war, ergab die erweiterte Diagnostik den Verdacht auf einen Immundefekt. Klinisch war das Kind sonst vollkommen unauffällig. Die immunologische Abklärung war wegweisend für einen schweren kombinierten Immundefekt. Der Patient wurde von der haploidentischen Mutter stammzelltransplantiert.

Summary

A male newborn, premature twin, presented with erythroderma unresponsive to symptomatic local therapy. Further diagnostic work-up pointed towards primary immunodeficiency. No other clinical abnormalities were found. Immunological studies were compatible with a severe combined immunodeficiency. The infant was transplanted with stem cells from its haploidentical mother.

Schlüsselwörter:

SCID - primärer Immundefekt - DCLRE1C - ARTEMIS - Erythrodermie

Keywords

SCID - primary immunodeficiency - DCLRE1C - ARTEMIS - erythroderma
 

  • Literatur

  • 1 Aleman K, Noordzij JG, Groot R. et al. Reviewing Omenn syndrome. European Journal of Pediatrics 2001; 160: 718-725.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 2 Altmeyer P. Erythrodermie. url: https://www.enzy/klopaedie-dermatologie.de/dermatologie/erythro/dermie-ubersicht-1281.
  • 3 Barbaro M, Ohlsson A, Borte S. et al. Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden-a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study. Journal of clinical immunology 2017; 37: 51-60.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 4 Bernuth H v, Ehl S. Staphylokokkeninfektionen bei Patienten mit primären Immundefekten. Kinder- und Jugendmedizin 2008; 8: 93-100.
    Google Scholar
  • 5 Borte S, Von Döbeln U, Hammarström L. Guidelines for newborn screening of primary immunodeficiency diseases. Current Opinion in Hematology 2013; 20: 48-54.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 6 Dhar S, Banerjee R, Malakar R. Neonatal erythroderma: diagnostic and therapeutic challenges. Indian journal of dermatology 2012; 57: 475-478.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 7 Ege M, Ma Y, Manfras B. et al. Omenn syndrome due to ARTEMIS mutations. Blood 2005; 105: 4179-4186.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 8 Farmand S, Baumann U, Bernuth H v. et al. Diagnostik von primären Immundefekten. Kinder- und Jugendmedizin 2012; 12: 31-40.
    Google Scholar
  • 9 Höger P. Kinderdermatologie. 1. Aufl. Stuttgart, New York: Schattauer; 2005: 573.
    Google Scholar
  • 10 Höger P, Harper JI. Neonatal erythroderma: differential diagnosis and management of the „red baby“. Archieves of Disease in Childhood 1998; 79: 186-191.
    Google Scholar
  • 11 Kwan A, Abraham RS, Currier R. et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA 2014; 312: 729-738.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 12 Martin JV, Willoughby PB, Giusti V. et al. The lymph node pathology of Omenn’s syndrome. The American journal of surgical pathology 1995; 19: 1082-1087.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 13 Pannicke U, Hönig M, Schulze I. et al. The most frequent DCLRE1C (ARTEMIS) mutations are based on homologous recombination events. Human mutation 2010; 31: 197-207.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 14 Pruszkowski A, Bodemer C, Fraitag S. et al. Neonatal and infantile erythrodermas: a retrospective study of 51 patients. Archives of dermatology 2000; 136: 875-880.
    PubMedGoogle Scholar
  • 15 Schuetz C, Neven B, Dvorak CC. et al. SCID patients with ARTEMIS vs RAG deficiencies following HCT: increased risk of late toxicity in ARTEMIS-deficient SCID. Blood 2014; 123: 281-289.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 16 Stephan J, Vlekova V, Deist FL. et al. Severe combined immunodeficiency: A retrospective single-center study of clinical presentation and outcome in 117 patients. The Journal of Pediatrics 1993; 123: 564-572.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 17 Süß A. Hautinfektionen im Kindesalter. Kinder- und Jugendmedizin 2007; 7: 290-294.
    Google Scholar
  • 18 Villartay JP de. Congenital defects in V(D)J recombination. British medical bulletin 2015; 114: 157-167.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 19 Volk T, Pannicke U, Reisli I. et al. DCLRE1C (ARTEMIS) mutations causing phenotypes ranging from atypical severe combined immunodeficiency to mere antibody deficiency. Human Molecular Genetics 2015; 24: 7361-7372.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar