Kasuistik: Pulmonale alveoläre Mikrolithiasis

Die pulmonale alveoläre Mikrolithiasis ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte genetische Erkrankung mit einer Mutation im SLC34A2-Gen. Das Gen codiert für ein Membrantransportprotein. Dieses transportiert Phosphat aus der Alveole in die Typ2 Alveolarzellen, wo dieses zu Natriumhydrogenphosphat umgewandelt wird. Bei einem fehlerhaften Membrantransporter kommt es zur intraalveolären Ansammlung von Phosphat, welches als Kristallisationskeim für Mikrolithen dient.

Kasuistik Wir berichten über einen 29-jährigen Patienten bei dem wegen Uhrglasnägeln 6 Jahre zuvor eine Abklärung begonnen worden war. Zu diesem Zeitpunkt bestand bei dem Raucher Belastungsdyspnoe. Das Blutbild zeigt eine Polyglobulie (Hb 20 mg/dl). Eine CT-Untersuchung zeigt bds. feine Verkalkungen, sodass die Diagnose einer pulmonalen alveolären Mikrolithiasis gestellt werden kann. Eine bioptische Sicherung ist bei klarem radiologischem Befund nicht notwendig.

Die Symptomatik und der Progress der Erkrankung sind sehr variabel. Bei unserem Patienten zeigt sich lungenfunktionell eine restriktive Ventilationsstörung mit nach Rauchstopp stabilem Verlauf in den letzten 15 Monaten.

Bei progredienter Erkrankung ist eine Lungentransplantation möglich. Diese ist mit ähnlichem Risiko wie Lungentransplantationen aus anderer Indikation möglich. Bei den bisher publizierten Fällen von Lungentransplantation aufgrund einer pulmonalen alveolären Mikrolithiasis sind keine Rezidive der Grunderkrankung berichtet.